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          【中文期刊】 朱晓红  赵玥  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷7期 1147-1151页ISTICCA

          【摘要】 目的:观察卵黄样黄斑营养不良(BVMD,别称Best病)的多模式影像特征.方法:收集2016-06/2022-10于南京医科大学眼科医院确诊为Best病Ⅰ-Ⅳ期的患者30例60眼的临床资料进行回顾性分析,均双眼发病.所有患者均行最佳矫正视力...

          【关键词】 卵黄样黄斑营养不良视网膜色素上皮层光感受器外节

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          【中文期刊】 Audrey Voisin  Amaury Pénaguin  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2023年18卷7期 1478-1485页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Alteration of the outer retina leads to various diseases such as age-related macular degeneration or retinitis pigmentos...

          【关键词】 age-related macular degenerationcell transplantationclinical trial

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          【中文期刊】 王若宜  赵玥  等 《国际眼科杂志》 2023年23卷11期 1920-1924页ISTICCA

          【摘要】 目的:观察青少年高度近视圆顶样黄斑(简称Dome征)伴黄斑区视网膜下积液(SRF)的多模式影像特征,探讨其典型特征与鉴别方法.方法:回顾性研究.选取 2021-01/2022-05 于我院确诊为高度近视Dome征伴黄斑区SRF的青少年患者2...

          【关键词】 病理性近视圆顶样黄斑(Dome征)视网膜下积液

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          【中文期刊】 冯超逸  陈倩  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2023年23卷z1期 前插1,1-5页ISTIC

          【摘要】 患者女性,70岁,主诉双眼视物模糊7年,缓慢加重.伴夜盲、记忆力下降、认知功能障碍4年,尿潴留1年.检查发现双眼慢性进展性视网膜变性,累及内层的神经纤维层、节细胞层和外层的椭圆体带、外核层、外丛状层,同时存在瞳孔缩小、浅前房等闭角型青光眼倾...

          【关键词】 神经元核内包涵体病视网膜营养不良光学相干层析成像

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          【中文期刊】 陶天畅  王蕾  等 《眼科新进展》 2018年38卷5期 444-447页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征.方法 选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应...

          【关键词】 视锥视杆细胞营养不良眼动脉视网膜中央动脉

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          【中文期刊】 中华医学会眼科学分会眼底病学组  中国医师协会眼科医师分会眼底病学组  《中华眼底病杂志》 2025年41卷3期 169-177页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 近年来,随着对遗传性视网膜营养不良(IRD)等眼罕见病研究的深入,尤其是细胞和基因治疗技术的重大突破,为这些疾病的治疗带来了新的希望。为了有效评估IRD患者的疾病进展、创新疗法的安全性和疗效,建立标准化的视觉功能评价终点和检测方法变得至关重...

          【关键词】 遗传性视网膜营养不良多亮度移动性测试评价指标

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          【中文期刊】 张丛  刘威  等 《眼科》 2024年33卷6期 435-440页ISTICCA

          【摘要】 目的 分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD...

          【关键词】 视网膜层间囊样变遗传性视网膜退行性疾病原发性视网膜色素变性

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          【中文期刊】 罗向东  陈秀菊  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷6期 429-433页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:观察两切口无玻璃体切除的视网膜下注射(SRI)治疗Bietti结晶样视网膜营养不良(BCD)的安全性。方法:探索性临床研究。2023年2~ 5月于厦门大学附属厦门眼科中心检查确诊并接受SRI腺相关病毒载体转基因药物治疗的BCD患者6例...

          【关键词】 视网膜疾病基因治疗基因递送方式

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          【中文期刊】 魏圆梦  李苗  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷1期 47-53页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)一家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCV...

          【关键词】 视网膜营养不良基因突变

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          【中文期刊】 郭彤  贾睿璇  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 730-735页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结.方法 对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静...

          【关键词】 基因突变Bietti结晶样视网膜变性CYP4V2基因

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