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【外文期刊】 Kanzawa,N. ; Shimozawa,N. ; 等 《Journal of Lipid Research》 2012年53卷4期 653-663页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycosylphosphatidylinositol; Peroxisomal disorder; Plasmalogens;

【外文期刊】 Honsho, Masanori ; Okumoto, Kanji ; 等 2020年1299卷 45-54页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Peroxisomal biogenesis disorders (PBDs); Zellweger spectrum disorders (ZSDs); Peroxin gene PEX;

【外文期刊】 Nancy E. Braverman ; Maria Daniela D'Agostino ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2013年17卷3/4期 187-196页

【关键词】 peroxisome biogenesis disorders; Zellweger spectrum disorder; rhizomelic chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Ferdinandusse S ; Kostopoulos P ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年78卷6期 1046-1052页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; D-BIFUNCTIONAL PROTEIN; BILE-ACID SYNTHESIS;

【外文期刊】 Todt, Hannes ; Dorninger, Fabian ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arrhythmia; batyl alcohol; cardiac impulse conduction;

【外文期刊】 Mohamadynejad,P. ; Ghaedi,K. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年518卷2期 461-466页

【关键词】 Peroxisomal targeting signal 2; PEX7 gene; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1;

【外文期刊】 Tanaka N ; Aoki KI ; 等 《Structure》 2008年16卷3期 388-397页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SHORT-CHAIN DEHYDROGENASES/REDUCTASES; RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; TARGETING SIGNAL;

【外文期刊】 Sigirci A ; Alkan A ; 等 《Journal of child neurology》 2005年20卷8期 698-701页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chondrodysplasia Punctata; Rhizomelic; Magnetic Resonance Spectroscopy;

【外文期刊】 Yang XD ; Purdue PE ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 2001年80卷2期 126-138页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Delta(3); delta(2)-enoyl-coa isomerase; Peroxisome;

【外文期刊】 Stoll C ; Pauly F ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷4期 411-420页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chondrodysplasia punctata; epilepsy; mental retardation;