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【外文期刊】 Fabian,Dorninger ; Attila,Kiss ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE
【关键词】 cardiac disease; ether lipid; left ventricular hypertrophy;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Tara,Smith ; 等 《Disease models & mechanisms》 2020年13卷1期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PPI-1040; Peroxisomal disorder; Plasmalogen;
【外文期刊】 Nancy,Braverman ; Rui,Zhang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷4期 408-16页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Peroxisome Biogenesis Disorder; Pex7; Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata;
【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Tahra C,Anglade ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 147页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nanda,Chhavi ; Sankar,Prashanth ; 等 《Indian journal of human genetics》 2012年18卷3期 344-5页 MEDLINE
【关键词】 Counseling; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Hannes,Todt ; Fabian,Dorninger ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Plasmalogens; arrhythmia; batyl alcohol;
【外文期刊】 Johannes,Berger ; Fabian,Dorninger ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷5期 934-55页 MEDLINE
【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Lipid metabolism; Plasmalogen;
【外文期刊】 Valentina,Piano ; Simone,Nenci ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年481卷1-2期 51-58页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Ether-phospholipids; Membrane protein; Peroxisomal disorder;
【外文期刊】 Tara,Smith ; Kaeli J,Knudsen ; 等 《Clinical and translational science》 2025年18卷3期 e70195页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PPI‐1011; Phase I; Plasmalogen precursor;
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