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【中文期刊】 容维宁 王晓光 等 《中华眼科杂志》 2018年54卷10期 775-781页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系.方法 回顾性研究.从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中,选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个,完...
【中文期刊】 赵娜 吕雅素 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2017年19卷1期 47-52页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在细胞水平上,探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链(NRL)的条件下,视锥-视杆细胞同源异形框基因(CRX)突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响,并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响.方法 实验研究.分别构建携带野生型和...
【关键词】 视锥-视杆细胞同源异形框基因； 神经视网膜亮氨酸拉链； 2型视锥-视杆细胞营养不良；
【中文期刊】 孙治国 陆琳松 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2016年10卷19期 2867-2871页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨聚醚醚酮（PEEK）棒半刚性固定系统在治疗多节段退变性腰椎疾病的临床疗效。方法回顾性分析我科在2013年12月至2015年2月收治的多节段退变性腰椎疾病48例，其中男25例，女23例，年龄54～78岁，平均（61.2±1.3）岁，...
【中文期刊】 《眼科学报》 2003年19卷1期 15-19页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Purpose: To test scotopic sensitivity and investigate whether there is rod systemdysfunction in the central retina in ea...
【关键词】 age-related macular degeneration； perimetry； rod；
【中文期刊】 谢雁春 刘军 等 《中国临床实用医学》 2015年2期 3-6页
【摘要】 目的：探讨比较 K-Rod 椎弓根动态稳定系统与 Dynesys 非融合系统在多节段腰椎退变的近期临床疗效。方法选择2010年1月至2012年10月于沈阳军区总医院行腰椎手术的60例患者，将其分为 K-Rod 组和 Dynesys 组，各3...
【关键词】 K-Rod 椎弓根动态固定稳定系统； Dynesys 非融合系统； 多节段腰椎退行性疾病；
【中文期刊】 刘涛 俞兴 等 《中国矫形外科杂志》 2023年31卷13期 1164-1170页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]比较多节段腰椎退行性疾病椎弓钉非融合与融合固定的临床效果.[方法]2018年1月—2019年12月62例三节段腰椎退行性疾病患者纳入本研究,根据术前医患沟通结果,30例采用椎管减压非融合椎弓钉-PEEK棒固定,32例采用减压常规钉-...
【外文期刊】 Himeesh,Kumar ; Robyn H,Guymer ; 等 《Ophthalmology science》 100551页
【关键词】 Age-related macular degeneration; Dark adaptation; Drusen;
【外文期刊】 Imran H,Yusuf ; Thomas,Burgoyne ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷5期 1445-1460页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDHR1; cadherin-related family member 1; cone-rod dystrophy;
【外文期刊】 Ali S,Sharif ; Cecilia D,Gerstner ; 等 《The Journal of biological chemistry》 100529页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 INPP5E; Joubert syndrome; axoneme;
【外文期刊】 Laura,Bryant ; Olga,Lozynska ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2018年12卷 49-63页 MEDLINE
【关键词】 Leber congenital amaurosis; cone-rod dystrophy; genetic diagnosis;
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