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【中文期刊】 李梦楠 杜振军  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1531-1538页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD-汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征.方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD-样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否...

【关键词】 Rh血型； RHD基因； D变异型；

【中文期刊】 杨倩倩 郭凌川  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1058-1063页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断.方法 收集5例LOT,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色及San...

【关键词】 低级别嗜酸细胞性肾肿瘤； 形态学； Sanger测序；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 周玲 王军亮  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 262-268页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对比分析高通量测序法与Sanger测序法检测慢性髓性白血病(CML)患者ABL激酶区突变的效能及临床价值.方法:采集2017年7月至2021年3月于河南省肿瘤医院就诊的147例CML患者的198例次样本,同时进行高通量测序和Sange...

【关键词】 慢性髓性白血病； 酪氨酸激酶抑制剂； ABL激酶区突变；

【中文期刊】 林树洪 吴伟浩  等 《现代消化及介入诊疗》 2024年29卷8期 937-942页 ISTIC

【摘要】 一种新型的基于Taqman荧光的ARMS-PCR检测技术用于人石蜡包埋组织样本KRAS基因突变的技术已成功构建,该方法有望为临床用药提供参考依据.针对KRAS基因,研究人员设计了两种特异性引物以及探针,分别针对KRAS的常见突变位点序列和内...

【关键词】 ARMS-PCR； KRAS； 突变；

【中文期刊】 丁丽 陈俏丽  等 《检验医学与临床》 2024年21卷1期 24-27页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨甘肃地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型分布特征及耐药情况,为乙型肝炎患者抗病毒用药提供指导依据.方法 选择2018年1月至2019年8月于该院就诊的131例乙型肝炎患者,通过Sanger测序法分析患者HBV基因型和耐药突变位点分布情...

【关键词】 乙型肝炎病毒； Sanger测序； 耐药突变；

【中文期刊】 余将丽 高必贞  等 《重庆医学》 2024年53卷14期 2125-2129页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 研究使用荧光探针法床边快速检测口腔黏膜脱落细胞标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型的准确率和安全性.方法 选取2019年1月至2020年9月间就诊于十堰市太和医院心血管内科的门诊和住院高血压患者,患者均在实验室检测血...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； 基因多态性； 荧光探针法快速检测；

【中文期刊】 宋倩倩 杨爽  等 《中国输血杂志》 2024年37卷6期 700-704页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究 2 名血型正反定型不符且疑似O型的急性髓系白血病患者血型变化,及其与疾病治疗效果的关系.方法 血型鉴定使用微柱凝胶法、试管法、吸收放散试验对患者ABO血型做血型血清学分析;微流控芯片法检测ABO的血型基因分型,采用PCR法扩增A...

【关键词】 正反定型不符； 急性髓系白血病； 治疗效果；

【中文期刊】 潘澍青 潘小莉  等 《浙江医学》 2024年46卷15期 1580-1584,1590页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据.方法 回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其...

【关键词】 Usher综合征Ⅱ型； 全外显子组测序； USH2A基因；

【中文期刊】 周海涛 牛宇杰  等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷1期 15-19页 ISTIC

【摘要】 目的 分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 聚合酶链反应； Sanger测序；