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【中文期刊】 Hu-Yao Zhou Xia Wang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷12期 3606-3619页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Secondary injury following spinal cord injury is primarily characterized by a complex inflammatory response,with residen...
【关键词】 acute inflammation；bioinformatics analysis；fibroblast；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩春晓 闫露露 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷1期 85-92页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Costello综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异.方法 本研究选取2022年就诊于宁波市妇女儿童医院的两名孕妇作为研究对象,收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序(WES)分析患儿致病基因,确定可疑变异后对先...
【关键词】 Costello综合征；HRAS基因；全外显子组；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邱仁宗 翟晓梅 《中国医学伦理学》 2017年30卷4期 401-411页ISTICPKU
【摘要】 首先概述了精准医学的概念和意义以及美国和中国的精准医学研究计划,然后讨论了精准医学提出的伦理和管理方面的挑战.这些挑战主要表现在精准医学研究计划的成本-效果比评价,精准医学研究中有利的风险-受益比,研究参与者有效的知情同意,如何保证对精确化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜春艳 《中国卫生政策研究》 2017年10卷11期 59-66页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:以英国德系犹太妇女人群为背景,用决策模型评估多基因面板检测在乳腺癌与卵巢癌筛检上的成本效果.方法:结合英国人口流行病及成本数据,建立决策树模型,基于付费者的角度,从多个文献中获取相关概率和成本数据,进行成本效果分析.成本以2014年价...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Xiu-Juan Li Cong-Cong Qiao 等 《动物学研究》 2022年43卷4期 497-513页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Oxygen is essential for most life forms.Insufficient oxygen supply can disrupt homeostasis and compromise survival,and h...
【关键词】 Heart；Hypoxia；Lasiopodomys brandtii；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱瑞芳 李洁 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷9期 632-638页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略.方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年5期 190-197页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Next-generation sequencing (NGS) technology, with its high-throughput capacity and low cost, has developed rapidly in re...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄继贤 李玉玲 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1744-1750页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性.方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经...
【关键词】 骨髓增殖性肿瘤；基因突变；Ion Torrent PGM；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雯 程宝文 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 40-43页ISTICCSCD
【摘要】 随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等.本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括ST...
【关键词】 法医物证学；二代测序技术(NGS)；STR；
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【中文期刊】 魏冬凯 南蓬 等 《生物信息学》 2017年15卷1期 33-45页ISTIC
【摘要】 RRBS(简化甲基化测序)是一种有效研究DNA甲基化状态的测序方案.文库构建是该方案中最关键的实验步骤之一,RRBS文库构建往往因为酶切产物少,文库构建步骤繁多等因素,导致DNA起始量需要1 ug以上.然而很多来源于人的样本,如冰冻组织穿刺...
- 概要：
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