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          【中文期刊】 解雁飞 李红梅  等 《延安大学学报(医学科学版)》 2024年22卷3期 54-57,62页

          【摘要】 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗...

          【关键词】 拷贝数变异测序流产遗传病因学

          浏览:15 被引:0 下载:7

          【中文期刊】 陈闫 刘伟  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...

          【关键词】 染色体拷贝数变异测序短串联重复序列胚胎停滞发育

          浏览:9 被引:0 下载:2

          【中文期刊】 孙艳 文晓燕  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页 ISTIC

          【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...

          【关键词】 孕早期流产葡萄胎基因组拷贝数变异测序

          浏览:56 被引:0 下载:16

          【中文期刊】 张建林 王珊珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1171-1174页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number...

          【关键词】 全基因组测序自然流产短串联重复序列

          浏览:237 被引:4 下载:141

          【中文期刊】 陈文静 李越  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 360-363页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPle...

          【关键词】 短串联重复等位基因丢失碱基变异

          浏览:555 被引:6 下载:32

          【中文期刊】 张元宝 徐晓莲  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 577-580页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats,STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法:...

          【关键词】 基因组拷贝数测序短串联重复分析产前诊断

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