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【中文期刊】 李世红 阳敏慧 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 37-42页
【摘要】 目的 对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析 2018 年至 2022 年间在长沙市妇幼保健院确诊的 3 例嵌合型CES胎儿的病例资料.所有病例均...
- 概要：
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【中文期刊】 吴小霞 江矞颖 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷6期 37-40,46页ISTIC
【摘要】 目的 探讨X染色体结构异常患者实施遗传咨询个性化评估的策略.方法 收集近6 年在泉州市妇幼保健院产前诊断科通过染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检...
【关键词】 染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列；X染色体缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈新英 黄婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页ISTICCA
【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周克松 李明星 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷13期 1451-1454页ISTIC
【摘要】 目的 评估四维超声时空关联成像(STIC)与单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术联合在孕中期胎儿心脏复杂畸形产前诊断中的应用效能.方法 回顾性选取宜宾市第二人民医院2023年1月至2024年6月收治的82例孕中期疑似胎儿心脏畸形孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马玉霞 赵开美 等 《中国医药科学》 2025年15卷10期 80-85页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持.方法 回顾性分析2018年6 月至 2024 年 8 月在临沂市中...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 靳春雷 胡辉 等 《检验医学》 2024年39卷9期 841-846页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析；核型分析；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈耿波 江矞颖 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ～Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...
【关键词】 右锁骨下动脉迷走；单核苷酸多态性微阵列；胎儿；
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【中文期刊】 李怡梅 杨小风 等 《东南大学学报（医学版）》 2024年43卷5期 730-735页ISTICCA
【摘要】 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性.方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作...
【关键词】 临界性脑室增宽；单核苷酸多态性微阵列芯片；优生五项；
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- 结论：
【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页ISTICCA
【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...
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