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              【中文期刊】 Yuan Gao   Jinning Zhang   等 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2022年6期 1224-1231页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

              【摘要】 Although chromosomal mosaic embryos detected by trophectoderm(TE)biopsy offer healthy embryos available for transfer,hig...

              【关键词】 MosaicismPre-implantation genetic testing for aneuploidyNext-generation sequencing

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              【中文期刊】 柴圆   包成林   等 《中国畜牧兽医》 2026年53卷1期 15-26页ISTICPKUCSCD

              【摘要】 细胞是构成生物体的基本单位,具有独特的发育轨迹和分子特征.单细胞测序技术作为一种高效的细胞层面遗传信息解析方法,可对基因组、转录组、蛋白质组、代谢组及表观遗传组进行测序,并支持多组学联合测序等整合分析策略,精准捕捉单个细胞的分子特征.该技术...

              【关键词】 单细胞测序多组学畜禽遗传育种

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              【中文期刊】 林贯川   潘星华   《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷11期 1559-1565页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

              【摘要】 单细胞与空间组学技术正在引领生命科学领域一场深刻的范式变革,推动研究视角实现双重跃升:从"群体细胞平均"走向"单细胞精度",从"细胞组成"回归"组织空间结构".这一转变极大深化了我们对生命复杂系统及其运行机制的理解.在技术层面,单细胞研究已...

              【关键词】 单细胞测序空间组学多组学整合

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              【中文期刊】 张春燕   田亚平   《标记免疫分析与临床》 2025年32卷10期 1981-1984页ISTICCA

              【摘要】 遗传诊断技术正经历从"静态解析"到"动态追踪"、从"单一维度"到"多组学整合"的深刻变革,重构了人类对遗传相关疾病(尤其是单基因遗传病、复杂遗传病及罕见病)的认知与干预策略.以第三代长读长基因测序、液态活检、单细胞多组学、多重连接探针扩增(...

              【关键词】 遗传诊断第三代测序液态活检

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              【中文期刊】 杨品   任振华   等 《基因组学与应用生物学》 2024年43卷7期 1196-1213页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 多模态组学数据的联合运用在揭示细胞异质性和解析细胞命运调控机制方面具有重要意义,目前已有多种方法被开发,用于处理不同组学模态数据的整合.本研究通过对应用于不同整合任务的多种数据整合方法进行性能评测,为相关领域的研究提供有益参考.使用6个联合...

              【关键词】 单细胞组学空间转录组学多模态组学

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              【中文期刊】 Zhou Li   Yi-Jian Xiang   等 《动物学研究》 2025年46卷1期 177-192页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

              【摘要】 Increasing evidence implicates disruptions in testicular fatty acid metabolism as a contributing factor in non-obstructi...

              【关键词】 Non-obstructive azoospermiaFatty acid metabolismSertoli cell

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              【中文期刊】 王向东   Charles A.Powell   等 《中国临床医学》 2024年31卷5期 691-695页ISTICCA

              【摘要】 随着单细胞检测技术的迅速发展和成熟,单细胞生物学和病理学已成为了解疾病的新兴学科.然而,解决临床医生提出的关于如何将单细胞检测应用于临床实践、将单细胞系统生物学的信号转化为明确的临床表型、并预测患者对治疗反应的问题至关重要.本文提出了一个称...

              【关键词】 人工智能基因测序医疗

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              【中文期刊】 董艳   李军   等 《世界中医药》 2023年18卷14期 2081-2087,2091页ISTICPKUCA

              【摘要】 中医药是我国的传统和特色医学,一直以来为人们的健康保驾护航,但随着现代医学的发展,它逐渐面临着如何实现客观化、精确化和靶向化的难题.转录组学是连接基因与表型的桥梁,决定遗传物质表达与否,受外源和内源因素的共同调控,能反映内部基因组与外部物理...

              【关键词】 中医药靶点分子机制

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              【中文期刊】 方雯   孙洋   《中国药理学通报》 2023年39卷9期 1601-1606,1612页ISTICPKUCSCDCABP

              【摘要】 单细胞多组学测序技术是指在单个细胞水平上,对基因组学、表观基因组学、转录组学和蛋白质组学等,进行高通量测序分析的一项新技术,其能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态,反映细胞间的异质性,在肿瘤学、发育生物学、免疫学及神经科学等领域发挥重要...

              【关键词】 单细胞多组学单细胞测序单细胞技术

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              【中文期刊】 Wang Xiaoqian   Zhang Jia   等 《中华医学杂志英文版》 2026年139卷3期 433-442页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 Background::The CUG-binding protein Elav-like family member 2 ( CELF2) gene has been linked to the pathogenesis of ...

              【关键词】 EpilepsyCELF2 gene Zebrafish model

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