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          【中文期刊】 李芳  《国际儿科学杂志》 2019年46卷9期 640-643页 ISTIC

          【摘要】 叶酸缺乏与胎儿脊柱裂、先天性心脏病等出生缺陷的发生有关,而母孕期通过增补叶酸可有效预防各类出生缺陷的发生,但叶酸补充过量又可能增加某些疾病的患病风险.该文将从叶酸缺乏的原因、叶酸代谢相关酶基因的单核苷酸多态性、叶酸缺乏引起出生缺陷的相关机制...

          【关键词】 叶酸缺乏出生缺陷单核苷酸多态性

          浏览:269 被引:10 下载:390

          【中文期刊】 刘兴元 杨奕清  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷9期 696-700页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 本研究旨在识别先天性房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)患者的分子遗传缺陷,为其早期防治奠定基础.方法 收集180例特发性ASD患者(其中12例有阳性ASD家族史)的临床资料和血标本,以200名健康者为对照....

          【关键词】 先天性心脏病房间隔缺损遗传学

          浏览:398 被引:10 下载:140

          【中文期刊】 许展毓 冯旭  等 《中华实验外科杂志》 2018年35卷1期 149-151页 ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)基因突变和广西壮族人群先天性心脏病(CHD)的关系.方法 应用聚合酶链反应以及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD患者(包括房间隔缺损组8例,室间隔缺损组10例,法洛四联征5例,右室双出口2例...

          【关键词】 先天性心脏病转录因子NKX2.5基因

          浏览:220 被引:3 下载:109

          【外文期刊】 Ashok,Garg ; Deepak,Agrawal ; 等 《Journal of cardiovascular echography》 35-37页

          【关键词】 Atrial septal defect; common atrium; congenital heart disease;

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