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【中文期刊】 Guo-Jian Shao Xin-Liang Wang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷3期 577-581页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Axon regeneration of central neurons is a complex process that is tightly regulated by multiple extrinsic and intrinsic ...
【关键词】 axon regeneration； central nervous system； CRISPR/Cas9；
【中文期刊】 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 2024年31卷5期 103-106,110页 CA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值.方法 回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声...
【关键词】 产前遗传学诊断； 染色体核型； 单核苷酸多态性微阵列技术；
【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛 等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA
【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；
【中文期刊】 宋雨桐 李莉 等 《法医学杂志》 2017年33卷3期 239-243页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionizatio...
【中文期刊】 喻晶 何柏林 等 《现代检验医学杂志》 2014年29卷2期 48-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血(俗称地中海贫血,简称地贫)的诊断价值,确定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(...
【关键词】 ROC曲线； 单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血； 平均红细胞体积；
【中文期刊】 林少宾 周雨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 563-566页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法 对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Du...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 多重连接探针扩增； DMD基因；
【中文期刊】 白周现 陈晨 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...
【中文期刊】 金玉霞 刘霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 501-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞 G 显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn 综合征； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 染色体缺失；
【中文期刊】 《癌症转移与治疗（英文版）》 2018年4卷9期 96-100页
【摘要】 The science of one's genetic background and its impact on disease susceptibility and drug response has come of age and 昀...
【关键词】 Pharmacogenetics； drug response； DNA variants；
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