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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷2期 346-353页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Variants at the GTF2I repeat domain containing 1 (GTF2IRD1)-GTF2I locus are associated with primary Sj(o)gren's syndrome...

【关键词】 nerve regeneration； neuromyelitis optica spectrum disorders； GTF2I；

【中文期刊】 赵程 于会艳  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2018年25卷2期 102-107页 ISTICCA

【摘要】 目的 初步探索老年人群痴呆早期筛查的生化指标与易感基因,为早期诊断提供证据.方法 采用随机整群抽样方法选取石家庄3个社区年龄≥60岁的老年人,采用统一问卷调查量表收集被调查者的人口学资料、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分,并检测其血生化...

【关键词】 痴呆； 认知障碍； 基因测定；

【中文期刊】 谢平原 胡亮  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷3期 247-251页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 二代测序技术； 植入前遗传学诊断； 植入前遗传学筛查；

【中文期刊】 Meng-Meng Duan Hua-Jun Zheng  《生殖与发育医学（英文）》 2019年3卷4期 235-242页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective: Screening variants underlying the single-gene disorder in the general population can help reduce the incidenc...

【关键词】 Single-Gene Disorders； Exome Aggregation Consortium； 1,000 Genomes Project；

【中文期刊】 谢新欣 周霞  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷5期 336-341页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)、轻度认知功能障碍(MCI)患者尿AD相关神经丝蛋白(AD7c-NTP)的关系.方法 选取2016年6月至2017年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的30例AD患者(...

【关键词】 阿尔茨海默病； 认知障碍； 阿尔茨海默病相关神经丝蛋白；

【外文期刊】 Yan, SM ; Wu, G ; 《Biopolymers: Original Research on Biomolecules and Biomolecular Assemblies》 2009年92卷5期 399-404页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; mucopolysaccharidosis IVA; amino acid;

【外文期刊】 Danielle E ; Dye ; 等 《Journal of community genetics》 2011年2卷2期 81-90页

【关键词】 Single gene disorders; Chromosomal disorders - Adult; Hospital admission;

【外文期刊】 Rita Lopes ; Mário Sousa ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2018年36卷1期 39-46页

【关键词】 Assisted reproductive technology clinical outcomes; Corino-Andrade disease; Familial amyloid polyneuropathy;

【外文期刊】 Haraldsson HM ; Ettinger U ; 等 《Psychiatry research》 2009年169卷2期 173-175页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Analysis of Variance; Catechol O-Methyltransferase;

【外文期刊】 Dallagiovanna C. ; Filippi F. ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2023年46卷3期 421-423页

【关键词】 BRCA; Hereditary cancer syndromes; Lynch syndrome;