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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
【中文期刊】 陈彦君 徐志红 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷2期 634-638页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要.常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,...
【关键词】 地中海贫血； 第三代基因测序； 地中海贫血的基因分析；
【中文期刊】 Ying Chen Chuan-Le Xiao 《定量生物学（英文版）》 2020年8卷3期 203-215页
【摘要】 Background: The single-molecular sequencing (SMS) is under rapid development and generating increasingly long and accura...
【关键词】 third generation sequencing； single-molecular real-time sequencing； sequence alignment；
【外文期刊】 Gongfu,Ye ; Hangxiao,Zhang ; 等 《The Plant journal : for cell and molecular biology》 2019年97卷4期 779-794页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Casuarina equisetifolia ; Illumina sequencing; N6-adenine, N4-methylcytosine;
【外文期刊】 Junyang,Yue ; Ran,Wang ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2020年18卷 774-783页 SCIMEDLINE
【关键词】 Apocarotenoid biosynthesis; Comparative transcriptomics; Crocus sativus;
【外文期刊】 Na,Ding ; Huihui,Cui ; 等 《PeerJ》 2019年7卷 e7933页
【关键词】 Alternative splicing; Comparative transcriptome analysis; Single-molecular real-time sequencing;
【外文期刊】 Camille,Vellas ; Arnaud,Del Bello ; 等 《Clinical microbiology and infection : the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases》 2022年28卷1期 139.e5-139.e8页 SCIMEDLINE
【关键词】 Coronavirus disease 2019; Mutations; Neutralizing monoclonal antibodies;
【外文期刊】 Alice Maria,Giani ; Guido Roberto,Gallo ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2020年18卷 9-19页 SCIMEDLINE
【关键词】 BAC, Bacterial Artificial Chromosome; Bioinformatics; Genome assembly;
【外文期刊】 Taotao,Wang ; Huiyuan,Wang ; 等 《The Plant journal : for cell and molecular biology》 2017年91卷4期 684-699页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Phyllostachys edulis; alternative polyadenylation; alternative splicing;
【外文期刊】 Mary,Alikian ; Robert Peter,Gale ; 等 《Biomolecular detection and quantification》 2017年11卷 4-20页
【关键词】 ABL1, Abelson murine leukaemia virus; ALL, acute lymphoblastic leukaemia; AP, accelerated phase;
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