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【中文期刊】 朱兴雨 张晔 等 《中华整形外科杂志》 2026年42卷2期 261-266页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 鲜红斑痣(PWS)是一种先天性毛细血管扩张畸形，其高度异质性的临床表现与体细胞镶嵌现象密切相关。该文对PWS中GNAQ等基因的体细胞镶嵌突变进行综述，旨在阐明此类突变对相关信号通路的影响以及与PWS和相关综合征临床表型的关联，进而探讨其对诊...
- 概要：
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【中文期刊】 赵禹碹 宋明钰 等 《中华流行病学杂志》 2023年44卷7期 1146-1150页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 嵌合染色体变异（mCA）指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象，被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联，但mCA自身的遗传基础（遗传易感位点等）尚在探索。本文对基于大型人群的常染...
- 概要：
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【中文期刊】 宋明钰 赵禹碹 等 《中华流行病学杂志》 2022年43卷12期 2026-2029页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 人类体细胞突变的发生和积累，又称体细胞嵌合现象。其中，嵌合染色体变异（mCA）对基因组完整性的影响最为显著，被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速，了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素，有助于探索人体衰老进程中“基因组失...
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【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1176-1180页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例出生后2 d死亡的肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)患儿的遗传学特征及其死亡原因。方法:选取2022年9月就诊于南通大学附属妇幼保健院的1例ACD/MPV患儿作为研究对象。采集患儿的临床资料。应用全外显子组测序...
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【中文期刊】 张江安 于建斌 《中国皮肤性病学杂志》 2016年30卷6期 631-633页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 同非节段型白癜风相比,节段型白癜风相对少见,发病更早,发展快,稳定也快,毛发在早期即被累及,好发于面部,常不伴发自身免疫性疾病,自体移植疗效好,且稳定.本文从节段型白癜风的历史、发病机制、临床特征和治疗等方面进行综述.
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【外文期刊】 Savouret C ; Garcia-Cordier C ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2004年24卷2期 629-637页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic-dystrophy region;Cag repeat;Somatic mosaicism;
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【外文期刊】 D'Gama, Alissa M. ; Poduri, Annapurna ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2021年18卷3期 1548-1563页
【关键词】 Epilepsy;Malformations of cortical development (MCDs);Precision therapy;
- 概要：
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【外文期刊】 Kato,T. ; Matsumoto,H. ; 等 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2013年55卷2期 254-256页
- 概要：
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【外文期刊】 Radvansky, J ; Kadasi, L ; 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2010年14卷6期 733-741页
【关键词】 PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS;POLYMERASE-CHAIN-REACTION;PRENATAL MOLECULAR DIAGNOSIS;
- 概要：
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【外文期刊】 Ouwens Klaasjan G. ; Jansen Rick ; 等 《Human mutation》 2018年39卷10期 1393-1401页SCISCIEMEDLINE
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