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【外文期刊】 Saikat Santra ; Uma Ramaswami ; 《Paediatrics and child health》 2015年25卷3期 123-132页
【关键词】 Fabry; Gaucher; lysosomal storage disorders;
【外文期刊】 Fazal, Mohammad Ihsan ; Kacprzyk, Rafal ; 等 《Journal of genetics》 2020年99卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GM2 gangliosidosis; sphingolipidosis; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Attila Bela Kertesz ; Istvan Edes ; 《Current pharmaceutical biotechnology》 2012年13卷13期 2477-2484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy; chaperone; enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Scesa, Giuseppe ; Moyano, Ana Lis ; 等 《Journal of Neuroscience Research》 2016年94卷11期 1333-1340页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 extracellular vesicles; exosomes; beta-amyloid;
【外文期刊】 Elina Ikonen ; Maarit Holtta-Vuori ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2004年15卷4期 445-454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Intracellular cholesterol transport; NPC1; NPC2;
【外文期刊】 Tran, Christel ; Barbey, Frederic ; 等 《Respiration: International Review of Thoracic Diseases》 2017年94卷1期 2-13页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sphingolipidosis; Inborn errors of metabolism; Interstitial lung diseases;
【外文期刊】 Jack,A. ; Amato,D. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年538卷1期 84-87页
【关键词】 Compound heterozygosity; Gaucher disease; Novel mutations;
【外文期刊】 Alexandria,Jack ; Dominick,Amato ; 等 《Gene》 2014年538卷1期 84-7页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Compound heterozygosity; Gaucher disease; Novel mutations;
【外文期刊】 Tugba,Tastemel Ozturk ; Nur,Canpolat ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2023年38卷3期 711-719页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adrenal insufficiency; Nephrotic syndrome; SGPL1;
【外文期刊】 Rezvan,Abtahi ; Parvaneh,Karimzadeh ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2022年72卷3期 555-564页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Iranian patients; Molecular study; New variant;
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