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【中文期刊】 秦炜 何隽祥  等 《遗传学报》 2005年32卷3期 248-252页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状.成骨不全基因分别定位于17q21...

【关键词】 成骨不全； 连锁分析； 突变；

【中文期刊】 全意 廖希  等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷6期 399-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472+1G>A的杂合突变,该突变使第17号外显子3'端剪接位点丢失,...

【关键词】 斑驳病； 基因,kit； 突变；

【中文期刊】 刘春英 张伟龙  等 《基础医学与临床》 2016年36卷4期 492-497页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定与小鼠小脑发育相关的长非编码RNA,并验证其各剪接变异体的存在.方法 用芯片技术分析小鼠小脑发育不同阶段RNA的表达差异;用实时定量PCR技术对芯片结果加以验证;针对目的RNA,验证其各剪接变异体的存在及在小鼠小脑中的表达量.结果...

【关键词】 长非编码RNA； Gm2694； 小鼠小脑发育；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2000年6卷3期 46页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM To study the clonality of the esophageal carcinosarcoma by using molecular approaches.METHODS Two esophageal carcino...

【关键词】 esophageal neoplasms； mutation； genes,p53；

【中文期刊】 宁会彬 何佳  等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷1期 155-159页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨1例新型的遗传性血色病（HH）患者家系 HFE 基因突变形式。方法对确诊的1例 HH 患者分析其与5位相关亲属的血色病基因，提取血液基因组 DNA，采用 PCR 扩增相关基因 HFE、HJV、HAMP、转铁蛋白受体（TfR）2、S...

【关键词】 血色素沉着症； 点突变； 基因,调节；

【中文期刊】 高雪 辛凤  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 26-29页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群...

【关键词】 SLC26A4基因； ivs16+10 C>T； 致病性；

【中文期刊】 潘修成 陈智  等 《中华肝脏病杂志》 2008年16卷9期 683-687页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究抑癌基因Kruppel样因子(KLF)6及其剪接体蛋白对肝癌细胞株HepG2细胞增殖和分化的影响. 方法 RT-PCR扩增肝细胞癌组织中KLF6剪接体cDNA并测定其序列;构建KLF6剪接体真核表达质粒pcDNA3.1A(-)/K...

【关键词】 癌,肝细胞； 剪接体； 基因,抑制；

【中文期刊】 侯平 吕继成  等 《中华医学杂志》 2008年88卷8期 573-575页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过一例常染色体隐性遗传型Alport综合征患者家系的基因突变分析,探讨常染色体隐性遗传Alport综合征的基因诊断方法.方法 提取该患者外周血细胞的基因组DNA,应用基因组DNA PCR测序法对COL4A3和COL4A4基因各外显子...

【关键词】 肾炎,遗传性； 基因； 突变；

【中文期刊】 王小英 周代锋  等 《国际检验医学杂志》 2014年15期 1979-1980,1983页 ISTICCA

【摘要】 目的：分析人外周血白细胞hMSH2基因mRNA外显子13缺失及hMSH2基因ISV12（-6）T＞C多态性与散发性结直肠癌的相关性。方法应用RT-PCR技术及PCR技术分别扩增hMSH2基因mRNA和hMSH2基因外显子13，用DNA测序技...

【关键词】 结直肠癌； 基因； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 关云艳 欧希龙  等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷6期 436-438,487页 ISTICCA

【摘要】 近年来在血管内皮生长因子(VEGF)的剪接变构体中,又增添了一组新成员VEGFxxxb,结构上与对应的VEGFxxx不同之处仅表现在由外显子8编码的终末6个氨基酸的组成上.作为VEGFxxxb家族中的主要成员,VEGF165b具有一定的代表...

【关键词】 VEGF； VEGF165b； 选择性剪接；