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【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2022年42卷3期 666-672页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Ovarian cancer(OC)is one of the most common and most lethal gynecological malignancies.OC has an age-dependent incidence...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高雪 黄莎莎 等 《中华医学杂志》 2026年106卷2期 165-169页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究对2014年1月至2020年12月在解放军总医院确诊的3个GSDME相关遗传性耳聋家系进行回顾性分析。通过全外显子组测序与Sanger验证，发现3个家系均携带引起8号外显子跳跃的剪切位点变异。患者发病年龄5~25岁，呈双侧对称、进行性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王婧媛 黄佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷10期 1177-1182页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对既往在神经发育障碍患者中检出的 SLC9A7基因c.1042-10G>C(NM_001257291.2)半合子变异的临床意义进行评价，为家系产前遗传咨询提供依据。 方法:选取2022年12月至2024年7月就诊于河...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谭晓兰 冷祥友 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 522-525页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列...
【关键词】 先天性挛缩性蜘蛛状畸形；FBN2基因 ；剪接位点变异；
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【中文期刊】 张猛 王昶 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1073-1076页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2例 AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘红彦 黄佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 17-20页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法:采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2 c.5798＋1G和...
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【中文期刊】 陈美红 岑志栋 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 815-818页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法 收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果 ...
- 概要：
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【中文期刊】 郭丽 林伟霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 499-503页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点.方法 分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料.分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,以寻找致病突变.然后,...
- 概要：
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【中文期刊】 李蒙 孙涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 862-865页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 6...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；STK11基因；基因变异；
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【外文期刊】 Lin Zhang ; Wenwu Li ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2022年102卷4期 345-349页SCISCIEMEDLINE
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