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【中文期刊】 侯玲玲 徐斐 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1247-1253页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症(PSD)家系的表型与基因突变特点进行分析,探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成(CVST)之间的关系。方法:回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 Cuiping Li Lina Ma 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2023年21卷5期 1066-1079页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The Resource for Coronavirus 2019(RCoV19)is an open-access information resource dedicated to providing valuable data on ...
【关键词】 SARS-CoV-2;Mutation;Variants;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Fehr, Anthony R. ; Yu, Dong . ; 《Journal of Virology》 2011年85卷2期 663-674页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 viral DNA: synthesis;stop codon: mutation;pUL21a: expression;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Yu, Haiyun ; Meng, Yanhai ; 等 《International journal of molecular medicine》 2019年44卷6期 2037-2046页
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Michael Wilschanski ; 《Proceedings of the American Thoracic Society》 2010年7卷6期 399-403页MEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Madayanti, F ; Susilowati, PE ; 等 《Biosciences Biotechnology Research Asia》 2009年6卷2期 447-454页
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Kulyte A ; Dryselius R ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Gene structure and expression》 2005年1730卷3期 165-172页
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Lingaas, F. ; Guttersrud, O-A. ; 等 《Animal Genetics》 2018年49卷1期 52-58页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dog;lysosomal storage disease;mutation;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Avigail Beryozkin ; Kerstin Nagel-Wolfum ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 149-155页SCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited retinal diseases;Nonsense mutations;Stop codons;
- 概要:
- 方法:
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【外文期刊】 Stoppel, Rhea ; Lezhneva, Lina ; 等 《The Plant Cell》 2011年23卷7期 2680-2695页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 stop codon;PrfA protein;cytochrome b6f complex: 79079-13-3;
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