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          【中文期刊】 侯玲玲  徐斐  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1247-1253页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症(PSD)家系的表型与基因突变特点进行分析,探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成(CVST)之间的关系。方法:回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患...

          【关键词】 蛋白S缺陷遗传无义突变

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          【中文期刊】 Cuiping Li  Lina Ma  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2023年21卷5期 1066-1079页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 The Resource for Coronavirus 2019(RCoV19)is an open-access information resource dedicated to providing valuable data on ...

          【关键词】 SARS-CoV-2MutationVariants

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          【外文期刊】 Lingaas, F. ; Guttersrud, O-A. ; 等 《Animal Genetics》 2018年49卷1期 52-58页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 dog;lysosomal storage disease;mutation;

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