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【中文期刊】 龙菊烟 田姣 等 《中国畜牧兽医》 2025年52卷11期 5243-5253页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]组织蛋白酶V(cathepsins V,CTSV)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,在多种疾病中表达异常,而结构变异(structural variation,SV)是基因组多样性及基因表达差异的重要原因.试验旨在探究CTSV基因3'-U...
- 概要：
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【中文期刊】 LIAO Zhen Yu YANG Shuo 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷2期 146-156页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective This study aimed to explore the association of single nucleotide polymorphisms(SNP)in the matrix metalloprotei...
【关键词】 Vascular senescence；Pulse wave velocity(PWV)；Single nucleotide polymorphism(SNP)；
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【中文期刊】 王鑫 高选 《医学检验与临床》 2025年36卷8期 6-10页
【摘要】 目的:了解辅助生殖人群16号染色体结构异常和多态率,分析16号染色体结构异常和多态的核型分布特点及其与患者不良孕产史的关系.方法:选择2013年1月-2021年12月在山东大学附属生殖医院就诊的夫妇187124例,对其标本进行外周血染色体细...
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【中文期刊】 闫静 李军 等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页ISTICCA
【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...
【关键词】 黑曲霉；赭曲霉毒素A；单核苷酸多态性(SNP)；
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【中文期刊】 徐婷婷 齐芬芳 等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷12期 5046-5055页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基于前期比较基因组学分析,在香猪的丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶4(mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4,MAP3K4)基因第15内含子中发现一个189 bp的结构变异(MAP3K4-...
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【中文期刊】 许海东 王敏 等 《临床荟萃》 2015年4期 379-382页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨乙醇脱氢酶2(ADH2)基因多态性与脑梗死的关系。方法应用病例对照研究的方法,选择滕州市中心人民医院神经内科就诊的198例脑梗死患者为脑梗死组,同时选择200例与脑梗死组性别、年龄相匹配的健康体检者为对照组。收集研究对象一般临床资...
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【中文期刊】 李世音 周浩 等 《医学综述》 2014年20卷16期 2881-2884页ISTICCA
【摘要】 拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视.研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展.单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的...
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【中文期刊】 贾定洪 王波 等 《菌物学报》 2024年43卷7期 39-50页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以金针菇白色单核菌株wm14基因组为参考基因组,以双核菌株15W、16W、18W、19W、20Y、21Y、22Y和25Y基因组重测序数据为研究对象,以自备的4个金针菇基因组为blast检验数据库,采用VCFtools-0.1.16软件进行数...
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【中文期刊】 刘凤洁 涂平 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷2期 174-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤...
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【中文期刊】 冯媛元 李晓泳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷16期 1237-1241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨ADRB2基因rs1042713和rs1042714位点多态性与儿童支气管哮喘(哮喘)易感的相关性及对治疗的反应性,并初步了解其机制.方法 收集2014年8月至2016年4月在郑州儿童医院门诊及住院确诊的哮喘病例组(173例)和健...
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