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          【中文期刊】 鲍馨 李建欣  等 《西北农业学报》 2023年32卷11期 1745-1753页

          【摘要】 为了初步探索光核桃(Amygdalus mira)亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase,SO)的蛋白结构与功能,以 1 a生光核桃叶片 cDNA为模板,采用分子克隆技术获得光核桃AmSO 基因全长为 1 182 bp 的开放阅读框...

          【关键词】 光核桃亚硫酸盐氧化酶基因克隆

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 初芹 焦士会  等 《遗传》 2013年35卷5期 623-627页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种隐性遗传疾病,虽然在瑞士褐牛和西门塔尔牛中症 状相同,然而却是由两个不同的基因突变引起的,分别是SUOX 基因c.363-364insG 突变和MOCS1 基因 c.1...

          【关键词】 蜘蛛腿综合征西门塔尔牛褐牛

          浏览:278 被引:6 下载:10

          【中文期刊】 杨志刚 权亚丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 986-989页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法:选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行全外显子组测序,按照美国医学遗传学与基...

          【关键词】 亚硫酸盐氧化酶缺乏症SUOX基因 缺血缺氧性脑病

          浏览:78 被引:0 下载:7

          【中文期刊】 王玉娟 蓝信强  《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 177-180页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异...

          【关键词】 亚硫酸盐氧化酶缺乏症SUOX基因 全外显子组测序

          浏览:124 被引:0 下载:2

          【中文期刊】 赵聪颖 花奕  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷16期 1262-1264页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5 d"就诊,表现为锥体外系...

          【关键词】 亚硫酸盐氧化酶苍白球肌张力障碍

          浏览:113 被引:0 下载:1

          【中文期刊】 魏家凯 赵玉娟  等 《中华新生儿科杂志》 2022年37卷1期 49-54页 ISTICCSCD

          【摘要】 目的:探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症(isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)的临床特征和实验室检查特点。方法:对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析,并以“孤...

          【关键词】 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症SUOX基因婴儿,新生

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          【会议论文】 2011全国植物生物学研讨会 2011年

          【摘要】 Sulfite oxidase(SO) catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate and thus has important roles in diverse metabolic proc...

          【关键词】 Sulfite oxidaseNicotiana benthamianasulfite stress

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