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【中文期刊】 张芃胤 权静  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 223-228页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力.方法 选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因； 外显子缺失；

【中文期刊】 郭谦楠 廖世秀  等 《医药论坛杂志》 2024年45卷20期 2135-2138,2146页 ISTIC

【摘要】 目的 通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌...

【关键词】 脊髓性肌肉萎缩症； 运动神经元存活蛋白； 运动神经元存活基因1；

【中文期刊】 陈万金 张奇杰  等 《遗传》 2014年36卷11期 1168-1172页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一.患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元生存蛋白； 尿液；

【中文期刊】 郑宸 谢宝树  等 《中华神经外科杂志》 2024年40卷12期 1270-1277页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过杂合子基因工程鼠交配繁育及基因型鉴定筛选构建脊髓性肌萎缩(SMA)小鼠模型，并对构建的子代SMA小鼠的生物学特征进行初步探讨。方法:通过FVB.SMNΔ7杂合小鼠(雌性8只，雄性4只)交配繁育获得SMA模型鼠；通过子代小鼠鼠尾基因...

【关键词】 肌萎缩，脊髓性； 模型，动物； 小鼠，转基因；

【中文期刊】 欧阳宁 钟丽群  等 《中国妇幼保健》 2024年39卷11期 2075-2078页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因 1(SMN1)突变发生率及分布特征.方法 选取 2022 年 1 月—2023 年 5 月在萍乡市进行产前检查的 1741 例孕妇及 46 名配偶作为研究对象,使用聚合酶链...

【关键词】 育龄妇女； 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因1；

【中文期刊】 李桃桃 穆小荣  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1928-1931页 ISTIC

【摘要】 目的 分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点.熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 研究自2...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 实时荧光定量聚合酶链反应； 运动神经元存活基因1；

【中文期刊】 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组  《中华医学杂志》 2023年103卷27期 2075-2081页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此，本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识...

【关键词】 脊髓性肌萎缩，儿童； 新生儿筛查； 运动神经元存活基因1；

【中文期刊】 盛蕾 向太阳  等 《中华实验外科杂志》 2023年40卷3期 512-514页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究血管内皮生长因子(VEGF)对脊髓性肌萎缩症(SMA)中运动神经元变性的作用。方法:采用SMA小鼠模型，同窝杂合子为对照组，检测小鼠出生后1、5、9 d脊髓腰椎1~2段运动神经元的数量，通过转录组测序分析脊髓中基因变化，采用实时定...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元生存蛋白； 血管内皮生长因子；

【中文期刊】 《浙大学报(英文版)(B辑:生物医学和生物技术)》 2009年10卷1期 29-34页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a disorder characterized by degeneration of lower motor neurons and occasionally bulbar...

【关键词】 Spinal muscular atrophy (SMA)； Survival motor neuron (SMN) gene； Neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene；

【中文期刊】 张蕾 颉小玲  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 632-635页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6000~1/10000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一.SMA这一称谓主要指由S...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因； 基因治疗；