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【中文期刊】 刘艳萍 杨柳  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1145-1148页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。 方法:对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果:该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明...

【关键词】 ARHGEF9基因 ； 早发性婴儿癫痫脑病； 同义变异；

【中文期刊】 周霄颖 郑必霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1236-1240页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。 方法:从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异，用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体...

【关键词】 ATP7B基因 ； 同义变异； 外显子剪接增强子；

【外文期刊】 Blanco-Arias P. ; Medina Martinez I. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2023年33卷7期 557-561页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autophagy; Heart failure; Inherited disease;

【外文期刊】 Li, Niu ; Xu, Yufei ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2020年757卷

【关键词】 Bone marrow failure; MYSM1; Novel variants;

【外文期刊】 Thu, Kaung Si ; Sato, Noriko ; 等 《APMIS: Acta Pathologica, Microbiologica et Immunologica Scandinavica》 2016年124卷8期 675-680页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Transporter associated with antigen processing (TAP2); tuberculosis; susceptibility;

【外文期刊】 Hassan, Marwa S. ; Shaalan, A. A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年680卷 20-33页

【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants; Genotype; Phenotype;

【外文期刊】 Viviane Freitas,de Castro ; Daniel,Mattos ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷4期 219-233页

【关键词】 Synonymous variants; Holoprosencephaly; Latin American populations;

【外文期刊】 Olinger, Eric ; Alawi, Intisar Al ; 等 《Human mutation》 2021年42卷10期 1221-1228页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 nephronophthisis; next generation sequencing; NPHP3;

【外文期刊】 Hassan, Marwa S. ; Shaalan, A. A. ; 等 2019年680卷 20-33页

【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants; Genotype; Phenotype;

【外文期刊】 Alhamoudi, Kheloud M. ; Alghamdi, Balgees ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2022年107卷10期 2883-2891页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PHEX; X-linked hypophosphatemia; synonymous variant;