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【中文期刊】 杨坤璂 董雪琪 等 《中国心血管杂志》 2017年22卷6期 408-412页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查.Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Barresi, S. ; Niceta, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 86-91页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Park, Joo Hyun ; Kim, Ah Reum ; 等 《Ear and hearing.》 2017年38卷5期 E316-E324页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cochlear implantation;Deafness;Molecular genetic test;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Koji Numaguchi ; Takashi Akagi ; 等 2020年104卷6期 1551-1567页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Travaglini, Lorena ; Nardella, Marta ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷3期 450-456页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 de Koning, Tom J. ; Jongbloed, Jan D. H. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2015年15卷1期 61-70页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Duvaux, Ludovic ; Geissmann, Quentin ; 等 《Molecular biology and evolution》 2015年32卷1期 63-80页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kim, Bong Jik ; Kim, Ah Reum ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology: Official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS)》 2016年273卷10期 2993-3002页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Parikh,H. ; Jia,J. ; 等 《Pancreas》 2013年42卷2期 209-215页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1000G;GWAS;pancreatic cancer;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leone, Maria Pia ; Palumbo, Pietro ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2017年33卷 24-27页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Targeted resequencing;Digenic inheritance;Hearing loss;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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