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【中文期刊】 邹冬华 邵煜  等 《法医学杂志》 2016年32卷1期 69-73页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)Ⅱ型死胎案例.在妊娠期间胎儿即有颅骨骨折和颅脑损伤.法医尸体检验后,随即进行尸体多层螺旋CT(multi-sliced computed tomography,M...

【关键词】 法医病理学； 成骨不全； 致死性发育不良；

【中文期刊】 刘学彬 陈思佳  等 《西部医学》 2017年29卷12期 1738-1741页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨超声诊断早孕期致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)的临床价值.方法 分析2013年7月～2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕期声像图特点,将TD胎儿与563例12～13+6周正常胎儿的胎儿颈项部透明...

【关键词】 超声检查； 早期妊娠； 致死性侏儒；

【中文期刊】 张秀兴 李东至  《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 97-98,封4页 ISTIC

【关键词】 致死性骨发育不全； 颈部透明层； FGFR3基因；

【中文期刊】 卢守莲 黄欢  等 《现代医学》 2014年42卷10期 1176-1178页 ISTIC

【关键词】 致死性软骨发育不良； 成纤维细胞生长因子受体3； 基因诊断；

【外文期刊】 Prontera P ; Sensi A ; 等 《Genetic counseling》 2006年17卷4期 407-412页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Thanatophoric Dysplasia Type 1; cystic renal dysplasia; prenatal diagnosis;

【外文期刊】 Nikkels PG ; zu.nl ; 等 《Pediatric radiology》 2001年31卷1期 27-30页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Prenatal Diagnosis; Thanatophoric Dysplasia; 产前诊断;

【外文期刊】 Kalache KD ; Lehmann K ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2002年22卷5期 404-407页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Corpus Callosum; Congenital absence; Thanatophoric Dysplasia;

【外文期刊】 Jiang, Gaoli ; Chen, Xuexin ; 等 《Experimental & Molecular Pathology》 2019年111卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Thanatophoric dysplasia; FGFR3; Ultrasonography;

【外文期刊】 Reinhold MI ; McEwen DG ; 等 《Molecular Endocrinology》 2004年18卷1期 241-251页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DIFFERENTIATED COLLAGEN PHENOTYPE; TINMAN HOMOLOG NKX-2.5; ALPHA-ACTIN GENE;

【外文期刊】 Van Rhijn BW ; Van Tilborg AA ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2002年10卷12期 819-824页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Thanatophoric Dysplasia; Disease of skeletal system; NOS;