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【中文期刊】 杨春兰 王晓东  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 993-996页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法:采集患儿及其正常表型双亲的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果:患儿 TCN2基因存...

【关键词】 转钴胺素Ⅱ缺乏症； 维生素B 12； TCN2基因 ；

【外文期刊】 Kalra S ; Ahuja R ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2007年463卷1期 128-132页 SCISCIE

【关键词】 caco-2 cells; cobalamin; cobalamin deficiency;

【外文期刊】 Chen X ; Remacha AF ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2005年81卷1期 110-114页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anemia; Pernicious; drug therapy;

【外文期刊】 Yildirim, Zuhal K. ; Nexo, Ebba ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2017年39卷1期 38-41页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 transcobalamin deficiency; treatment; infant;

【外文期刊】 Plant AS ; Tisman G ; 《Nutrition and Cancer: An International Journal》 2006年56卷2期 143-148页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neoplasms; Transcobalamins; Vitamin B 12;

【外文期刊】 Lindgren A ; Kilander A ; 等 《European journal of clinical investigation》 1999年29卷4期 321-329页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Intestinal Absorption; Transcobalamins; Vitamin B 12;

【外文期刊】 Al-Batayneh, Khalid M. ; Al Zoubi, Mazhar Salim ; 等 《International Journal for Vitamin and Nutrition Research: Internationale Zeitschrift fur Vitamin- und Ernahrungsforschung》 2020年90卷1/2期 151-155页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Transcobalamin; Gastric Intrinsic Factor; Vitamin B12 Deficiency;

【外文期刊】 Adcock BB ; McKnight JT ; 《Southern Medical Journal》 2002年95卷9期 1060-1062页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Transcobalamins; Vitamin B 12 Deficiency; 转钴胺类;

【外文期刊】 Florence,Rigaudière ; Hala,Nasser ; 等 2022年144卷1期 53-65页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Transcobalamin deficiency; TC deficiency; TCN2 mutations;

【外文期刊】 Herrmann W ; Schorr H ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2003年78卷1期 131-136页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vitamin b-12; Homocysteine; Methylmalonic acid;