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【中文期刊】 李环 杨颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1323-1329页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Triadin敲除综合征(TKOS)儿童的遗传学病因与临床表型，并对 TRDN基因变异所致TKOS患者相关文献进行复习。 方法:选择2023年3月19日，因3 d前突发心脏骤停，送至山西省运城市稷山正身医院抢...

【关键词】 心律失常，心性； 心脏停搏； Triadin敲除综合征；

【外文期刊】 Feng W ; Liu G ; 等 《Molecular pharmacology》 1999年55卷5期 821-831页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cysteine; Quinones; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel;

【外文期刊】 Vassilopoulos S ; Thevenon D ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷31期 28601-28609页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 JUNCTIONAL FOOT PROTEIN; RYANODINE RECEPTOR; DIHYDROPYRIDINE RECEPTOR;

【外文期刊】 Hong CS ; Kwon SJ ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年362卷1期 1-4页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ryanodine receptor; calsequestrin; triadin;

【外文期刊】 Vassilopoulos, S ; Oddoux, S ; 等 《Biochemistry》 2010年49卷29期 6130-6135页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GIRDLE MUSCULAR-DYSTROPHY; SKELETAL-MUSCLE TRIADIN; RYANODINE RECEPTOR;

【外文期刊】 Gray, Belinda ; Behr, Elijah R. ; 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2016年9卷6期 569-577页

【关键词】 inherited arrhythmia syndromes; pathogenicity; triadin;

【外文期刊】 Zhang L. ; Schmeisser G. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1997年272卷37期 23389-23397页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Calcium-release channel; Binding 30-kda protein; Amino-acid sequence;

【外文期刊】 Hirata Y. ; Atsumi M. ; 等 《The Biochemical Journal》 2003年371卷0期 81-88页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ca2+-release channel; [125i-tyr(3)]mastoparan; Ryanodine receptor;

【外文期刊】 Clemens, Daniel ; Tester, David J. ; 等 2020年17卷6期 1017-1024页

【关键词】 Arrhythmia; Cardiac arrest; Genetics;

【外文期刊】 Rossi D ; Bencini C ; 等 《The Biochemical Journal》 2014年458卷Pt.2期 407-417页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 calsequestrin-1; excitation–contraction coupling; ryanodine receptor;