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【中文期刊】 张丹丹 张鸿 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型； TRPS1基因； 临床特征；
【外文期刊】 Fujisawa,T. ; Fukao,T. ; 等 《The Journal of dermatology》 2014年41卷6期 514-517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brachytelephalangia; sparse scalp hair; STAT3;
【外文期刊】 Jordana L,Gilman ; Heather A,Newman ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷6期 1663-1667页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Legg-Perthes; TRPS1; Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome type 1;
【外文期刊】 Masatsune,Itoh ; Yuko,Kittaka ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2016年25卷3期 115-8页
【关键词】 TRPS type 1 (TPRS1); Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS); novel frameshift mutation;
【外文期刊】 Tomomi,Fujisawa ; Toshiyuki,Fukao ; 等 《The Journal of dermatology》 2014年41卷6期 514-7页 SCIMEDLINE
【关键词】 STAT3; TRPS1 mutation; brachytelephalangia;
【外文期刊】 Anara,Karaca ; Monica,Reyes ; 等 《Bone》 2019年123卷 153-158页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brachydactyly type E; GATA DNA-binding domain; Skeletal dysplasia;
【外文期刊】 W,Smaili ; S Chafai,Elalaoui ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 50页 MEDLINE
【关键词】 Exon 6; Moroccan family; Novel missense mutation;
【外文期刊】 Asmat,Ullah ; Muhammad,Umair ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2018年60卷3期 304-306页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GDF5 ; TRPS1 ; brachydactyly;
【外文期刊】 Shanshan,Xu ; Qun,Lian ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 158页 MEDLINE
【关键词】 CSNK2A1; Case report; Dual molecular diagnosis;
【外文期刊】 Karaca, Anara ; Reyes, Monica ; 等 《Bone》 2019年123卷 153-158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brachydactyly type E; Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TAPS); TRPS1;
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