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【外文期刊】 Charles CA ; Connelly EA ; 等 《Pediatric dermatology》 2008年25卷2期 264-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Trichothiodystrophy; Patients; Carcinoma;
【外文期刊】 Kellenberger E ; Dominguez C ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷21期 20785-20792页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NUCLEOTIDE EXCISION-REPAIR; TRANSCRIPTION FACTOR IIH; MOLECULAR-STRUCTURE;
【外文期刊】 Barbara Bukowska ; Boles?aw T. Karwowski ; 《Life sciences》 2018年195卷 6-18页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Xeroderma pigmentosum; Trichothiodystrophy; Cockayne syndrome;
【外文期刊】 Yang, Yul W. ; Yarbrough, Kevin ; 等 《Pediatric dermatology》 2018年35卷1期 147-149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dermoscopy; trichoscopy; trichothiodystrophy;
【外文期刊】 Tsampoula, Matina ; Tarampoulous, Isaak ; 等 2022年40卷7期 678-690页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurodevelopmental diseases; apoptosis; Trp53;
【外文期刊】 Melissa Maguina ; Peter B. Kang ; 等 《Muscle and Nerve》 2023年67卷2期 101-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia telangiectasia; Cockayne syndrome; DNA repair disorders;
【外文期刊】 Faghri S ; Tamura D ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2008年45卷10期 609-621页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Trichothiodystrophy; systematic; Clinical;
【外文期刊】 Nishiwaki Y ; Kobayashi N ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2004年122卷2期 526-532页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 小林武弘 ; 《日本臨牀》 2014年别册：领域别症候群28期 650-653页 MEDLINE
【关键词】 trichothiodystrophy; brittle hair; TFIIH;
【外文期刊】 Rasheed, Madiha ; Shahzad, Shaheen ; 等 《Archives of dermatological research.》 2017年309卷10期 773-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Netherton syndrome; Trichothiodystrophy; Ichthyosis hypotrichosis syndrome;
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