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【中文期刊】 朱海英 马英文 等 《中华神经医学杂志》 2010年09卷10期 1042-1044页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技术,检测临床诊断为SCA的5个家系26例患者和37例表型正常的家系成员的SCA7基因内CAG三核...
【中文期刊】 曹东华 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷3期 320-323页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一脊髓小脑性共济失调(spinocerehellar ataxia,SCA)家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法 收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚...
【中文期刊】 姜季委 蒋施瑞 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷9期 772-776页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院.患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示"...
【中文期刊】 于佳希 俞萌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 798-806页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1714-1723页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group ofneurodegenerative disorders that primarily cause the degeneratio...
【关键词】 Genetic Testing； Radiological Features； Spinocerebellar Ataxias；
【中文期刊】 何炳接 何若洁 等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年9期 547-551页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析35例肯尼迪病（Kennedy disease，KD）患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系，加强对KD的认识，避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料，包括临床症状和体征，血生化及性激素水平，肌电图...
【中文期刊】 黄月 夏明荣 等 《中华医学杂志》 2015年95卷25期 1990-1993页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚...
【中文期刊】 畅荣妮 袁广之 等 《遗传》 2013年35卷11期 1300-1306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar a...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型； 三核苷酸重复； 点突变；
【中文期刊】 张玉虎 聂坤 等 《中华老年医学杂志》 2011年30卷12期 1024-1026页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR...
【中文期刊】 鲁明 王小竹 等 《中华内科杂志》 2009年48卷4期 284-286页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系.方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序,计算其CAG重复序列数目,并分析其与患者发病年龄间的关系.对所有患者进行Appel量表评分以评价其运...
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