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【中文期刊】 史珊珊 潘观玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 195-199页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用.方法 对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP arra...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 5p缺失综合征； 11q部分三体；

【中文期刊】 董艳玲 胡华梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 512-514页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病原因.方法 采用...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； Wolf-Hirschhorn综合征； 4p部分三体；

【中文期刊】 王艳 马定远  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 439-442页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能的遗传学病因,并探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridiz...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 11q末端缺失； Jacobsen综合征；

【外文期刊】 Fenerci E ; Guven GS ; 等 《Genetic counseling》 2007年18卷4期 401-408页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Emanuel syndrome; partial trisomy (11; 22);

【外文期刊】 Hodge JC ; Lawson-Yuen A ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2007年119卷1/2期 15-20页

【关键词】 DU-CHAT SYNDROME; PARTIAL TRISOMY 11Q; DUPLICATION;

【外文期刊】 Balci S ; Engiz O ; 等 《Genetic counseling》 2006年17卷3期 281-289页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Goldenhar Syndrome; 47; XX;

【外文期刊】 Furlong-Dillard, Jamie M. ; Amula, Venugopal ; 等 《Pediatric critical care medicine: a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2017年18卷9期 850-858页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital heart defects; Down syndrome; extracorporeal membrane oxygenation;

【外文期刊】 Kay Metcalfe ; 《Paediatrics and child health》 2018年28卷12期 574-578页

【关键词】 22q11 deletion; Alagille syndrome; CHARGE syndrome;

【外文期刊】 M. GAO ; H. PANG ; 等 《Oncology letters》 2019年18卷6 Pt.B期 6725-6731页

【关键词】 acute myeloid leukemia; trisomy 9; t(9;

【外文期刊】 Mutesa L ; Hellin AC ; 等 《Genetic counseling》 2007年18卷2期 201-207页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 central precocious puberty; partial trisomy 18q; monosomy 11q;