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【中文期刊】 张相空 纳丽莎  等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评价MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病患者的左室收缩功能和同步性的早期改变.方法 利用靶向外显子捕获测序方法对274例HCM患者的96个与遗传性心肌病相关基因进行全部外显子扩增和高通量测序,确定相应...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYBPC3基因； 截短突变；

【中文期刊】 王东 娄可佳  等 《中国分子心脏病学杂志》 2017年17卷3期 2120-2123页 ISTICCA

【关键词】 肥厚型心肌病； MYBPC3； 基因型-表型；

【中文期刊】 曹云霞 王陈  等 《现代妇产科进展》 2017年26卷10期 763-766页 ISTIC

【摘要】 目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断.方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查.提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞...

【关键词】 B1型短指症； ROR2基因杂合截短突变； 无创产前筛查；

【外文期刊】 Culig, Zoran ; Santer, Frederic R. ; 《Cancer and Metastasis Reviews》 2014年33卷2/3期 413-427页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Androgen receptor; miRNA; Migration;

【外文期刊】 Wijnker, Paul J. M. ; Friedrich, Felix W. ; 等 《Journal of Molecular and Cellular Cardiology》 2016年97卷 82-92页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiac myosin-binding protein-C; Engineered heart tissue; Haploinsufficiency;

【外文期刊】 Wu WP ; Rychkov GY ; 等 《The Biochemical Journal》 2006年395卷1期 89-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carboxyl tail fragment; CBS domain; electrophysiology;

【外文期刊】 Y CUI ; Y. WANG ; 等 《Oncology letters》 2019年17卷3 Pt.B期 3350-3354页

【关键词】 novel heterozygous mutations; truncated BRCA2 protein; tumor suppressor genes;

【外文期刊】 Berx G ; Cletonjansen AM ; 等 《EMBO Journal》 1995年14卷24期 6107-6115页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Breast cancer; E cadherin; Invasion;

【外文期刊】 Huang, Yanru ; Mei, Libin ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年565卷1期 150-154页

【关键词】 X-linked hypophosphatemic rickets; PHEX; Nonsense mutation;

【外文期刊】 Wang, Chao ; Zhang, Hong-bin ; 等 《Enzyme and Microbial Technology》 2017年102卷 26-34页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dextransucrase; Dextran; Truncated mutation;