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【中文期刊】 Weibo Niu Benjamin Siciliano 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷3期 208-218页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background Tuberous sclerosis complex(TSC)is an autosomal dominant genetic disorder with a birth incidence of 1∶6000 in ...
【关键词】 Induced pluripotent stem cells；Three-dimensional cultures；Tuberous sclerosis complex；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Paolo Curatolo Mirte Scheper 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷1期 40-53页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background Tuberous sclerosis complex(TSC)is a genetic disorder caused by inactivating mutations in the TSC1 and TSC2 ge...
【关键词】 Animal model；Autism spectrum disorders；Developmental and epileptic encephalopathy；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 戚瑞娟 赵丽娟 等 《中国皮肤性病学杂志》 2026年40卷5期 548-553页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,21岁,普米族,鼻唇沟、颊部、颏部多发红黄色丘疹、结节16年.患者既往有癫痫病史.双侧眼底成像示:左眼视网膜错构瘤;颅脑MRI示:结节囊肿和胶质增生;腹部超声示:双肾多发错构瘤.患者及其父母分子遗传检测报告示:患者TSC1基因c.8...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 任宇坤 张晴 等 《环球中医药》 2026年19卷1期 1-9页ISTICCA
【摘要】 目的 探索加味蜈蚣败毒饮通过影响自噬上游信号通路腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate activated protein kinase,AMPK)—结节性硬化复合物1/2(tuberous sclerosis ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李茜雨 鲍娟 《现代检验医学杂志》 2026年41卷3期 104-107,141页ISTICCA
【摘要】 目的 基于生物信息学探讨结节性硬化症(TSC)与复杂性热性惊厥(CFS)的癫痫相关基因及其作用的分子机制,挖掘出癫痫诊断的生物标志物和发病机制方面的相关线索.方法 从基因表达综合(GEO)数据库下载TSC的基因芯片数据GSE16969和CF...
- 概要：
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【中文期刊】 王若璇 吴涛 等 《辽宁中医药大学学报》 2026年28卷4期 35-42页ISTICCA
【摘要】 目的 该研究旨在探究电针对创伤性颅脑损伤(TBI)大鼠认知功能、脑组织形态结构和脑组织中磷酸化结节性硬化复合物2(p-TSC2)、磷酸化p70核糖体蛋白S6激酶(p-p70S6K)蛋白的影响.方法 随机将SD雄性大鼠分为空白组、假手术组、模...
【关键词】 TBI；电针；AMPK/mTOR通路；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张洪丽 戴佳原 等 《罕见病研究》 2026年5卷1期 60-67页ISTIC
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,主要由TSC1 或TSC2 基因突变引起,其特征为多系统错构瘤样病变及神经精神异常.本文报道了一例由 TSC2 基因杂合性移码突变(c.2...
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【中文期刊】 李文军 朱红 等 《介入放射学杂志》 2025年34卷6期 676-678页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病.2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①).2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 695-697页ISTICPKUCA
【摘要】 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病.本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈"蜘蛛样...
- 概要：
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【中文期刊】 张天铭 王满香 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 135-137页ISTICPKUCA
【摘要】 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊.本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定...
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