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【外文期刊】 Shimojima, Keiko ; Okamoto, Nobuhiko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 724-730页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 19p13.2 microdeletion; developmental delay; Sotos syndrome-like features (Sotos syndrome 2);
【外文期刊】 Morris,B. ; Etoubleau,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷8期 2015-2020页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2q37 deletion syndrome; BDMR; Brachydactyly mental retardation syndrome;
【外文期刊】 Tosca, L. ; Giltay, J. C. ; 等 《Human Reproduction》 2020年35卷4期 999-1003页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 persistent Mullerian duct syndrome; anti-Mullerian hormone; AMH receptor type 2;
【外文期刊】 Trizuljak, Jakub ; Duben, Jakub ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷5期 439-448页
【关键词】 22q12 deletion; Microdeletion syndrome; Bilateral schwannoma;
【外文期刊】 Lei, Jie ; Han, Luhao ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2262-2266页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Feingold syndrome type 2; microdeletion; MIR17HG;
【外文期刊】 Ji Yoon,Han ; Joonhong,Park ; 等 《Biomedical reports》 2016年5卷1期 18-22页
【关键词】 Prader-Willi syndrome; array-based comparative genome hybridization; assisted reproductive technology;
【外文期刊】 Ian M,Frayling ; Victor-Felix,Mautner ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷4期 209-219页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brca1/2; Nf1 microdeletion; breast cancer;
【外文期刊】 Keiko,Shimojima ; Nobuhiko,Okamoto ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷4期 724-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 19p13.2 microdeletion; Chiari malformation type I; Malan syndrome;
【外文期刊】 Megan,Beck ; Jess F,Peterson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷5期 1047-53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q12.1; 22q12.2-q12.3; CHEK2;
【外文期刊】 Jie,Lei ; Luhao,Han ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 2262-2266页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Feingold syndrome type 2; MIR17HG; microdeletion;
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