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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷8期 1511-1512页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Type B Niemann-Pick disease is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations in the sphingomyelin phosphodies...

【关键词】 type B Niemann-Pick disease； sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene； lysosomal acid sphingomyelinase；

【中文期刊】 阳乔 沈轶  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.

【关键词】 尼曼-皮克病,B型； 肝肿大； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 连娣 吴静  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷9期 691-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿，男，7岁，因"步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余"就诊入院，主要表现为行走步态姿势不协调，走路易摔倒...

【关键词】 免疫治疗； 尼曼匹克病C型； 抗GQ1b抗体；

【中文期刊】 辛海燕 陈瑞  等 《中华放射学杂志》 2022年56卷4期 431-436页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析6例尼曼-皮克病（NPD）B型患儿造血干细胞移植（HSCT）治疗前后的胸部高分辨CT（HRCT）图像，探讨HSCT对肺部病变的影响。方法:回顾性收集2019年3月至2021年6月首都儿科研究所附属儿童医院临床确诊的6例NPD B型...

【关键词】 尼曼-皮克病，B型； 造血干细胞移植； 儿童；

【外文期刊】 Eskes, Eline C. B. ; Sjouke, Barbara ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 16-26页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); Niemann-Pick disease type B (NPB); Biomarkers;

【外文期刊】 GiuliaPolo ; Alessandro P.Burlina ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2019年57卷12期 1863-1874页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biomarkers; dried blood spot (DBS); Fabry disease;

【外文期刊】 Murgia, G. ; Firinu, D. ; 等 《Lupus》 2015年24卷12期 1332-1334页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Systemic lupus erythematosus; lysosomal storage disorder; autoimmunity;

【外文期刊】 Hollak,C.E.M. ; deSonnaville,E.S.V. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 526-533页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency; Chitotriosidase; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Jones, Simon A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷1/2期 88-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Olipudase alfa; Recombinant human acid sphingomyelinase; Dose escalation;

【外文期刊】 Hui DY ; Howles PN ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2005年16卷2期 183-192页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lipase; cholesterol transporter; intracellular transport;