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【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛 等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA
【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；
【中文期刊】 邢娅 熊诗诣 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 682-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测.对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluo...
【关键词】 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 隐匿平衡易位； 发育迟缓；
【中文期刊】 冯战启 胡和平 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎...
【中文期刊】 白楠 刘一凡 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 208-211页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源,探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体异常诊断方面的价值.方法 应用常规G...
【中文期刊】 耿茜 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 288-292页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 多重连接依赖探针扩增； 染色体不平衡易位；
【中文期刊】 白晋丽 王红 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 664-667页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 15号染色体； 甲基化特异性聚合酶链反应；
【中文期刊】 《亚太生殖杂志（英文版）》 2012年3期 217-223页
【摘要】 Objective:To review major chromosome translocation, with special regard to the clinical differences between balanced and...
【关键词】 Translocation； Balanced； Unbalanced；
【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析； 非平衡易位； 染色体微阵列分析(CMA)；
【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页 ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
【关键词】 隐匿性平衡易位； 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 高分辨率染色体核型分析；
【中文期刊】 高崇兰 康涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1360-1366页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:回顾性分析17例染色体不平衡易位者的染色体微阵列分析(CMA)结果及其来源，供临床遗传咨询参考。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月在成都市妇女儿童中心医院进行CMA检测的7 001例样本，2条非同源染色体末端存在1条缺失另...
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