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【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...

【关键词】 核型分析； 非平衡易位； 染色体微阵列分析(CMA)；

【中文期刊】 张雅冰 刘娇  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页 ISTIC

【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...

【关键词】 隐匿性平衡易位； 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 高分辨率染色体核型分析；

【中文期刊】 王敏 王昊  等 《中国预防医学杂志》 2018年19卷1期 30-33页 ISTICCSCDCA

【关键词】 染色体不平衡易位； 单核苷酸多态性微阵列； 核型分析；

【中文期刊】 林小玲 唐少华  等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页 ISTIC

【关键词】 不平衡易位； 隐型平衡易位； 核型分析；

【中文期刊】 李素萍 金玉霞  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 26-29页 ISTIC

【关键词】 SNP-array基因检测； 核型分析； 染色体不平衡易位；

【外文期刊】 Katsuhiro,Hosono ; Kazuhide,Kawase ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 175-182页 SCIMEDLINE

【关键词】 6p25 deletion syndrome; childhood glaucoma; chromosomal aberration;

【外文期刊】 Ioannis,Panagopoulos ; Ludmila,Gorunova ; 等 《Anticancer research》 2020年40卷3期 1239-1245页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ACTB-GLI1 fusion gene; GLI1 isoform 2 protein; Pericytoma;

【外文期刊】 Eigil,Kjeldsen ; 《Experimental and molecular pathology》 2016年101卷1期 38-43页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 B-ALL; Cryptic unbalanced translocation; ETV6-RUNX1;

【外文期刊】 Malgorzata I,Srebniak ; Fernanda S,Jehee ; 等 《Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica》 2021年100卷11期 2036-2043页 SCIMEDLINE

【关键词】 cell free DNA screening; copy number variant analysis; fetal fraction;

【外文期刊】 Yalcintepe, Sinem ; Atli, Emine I. ; 等 《Molecular syndromology》 2020年11卷3期 162-169页

【关键词】 3p duplication; 22q13 deletion; Chromosomal translocation;