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【外文期刊】 G,Garza-Mayén ; V,Ulloa-Avilés ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷5期 104199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypomethylation; Long-contiguous stretch of homozygosity; Maternal uniparental disomy;
【外文期刊】 Asgeir,Lande ; Mette,Kroken ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 175-180页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 14q32; PWS; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Masanori,Iwanishi ; Tohru,Yorifuji ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2025年64卷2期 251-259页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Temple syndrome; insulin resistance; maternal uniparental disomy of chromosome 14 (UPD(14)mat);
【外文期刊】 Samuel,Balbeur ; Bernard,Grisart ; 等 《Clinical case reports》 2016年4卷3期 265-71页
【关键词】 Abnormal skin pigmentation pattern; Prader–Willi‐like phenotype; genomic imprinting;
【外文期刊】 Masahide,Goto ; Masayo,Kagami ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2483-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Silver-Russell syndrome; Temple syndrome; maternal uniparental disomy of chromosome 14;
【外文期刊】 Charalambous,M. ; Hernandez,A. ; 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2013年1830卷7期 3946-3955页 SCISCIE
【关键词】 Dio3; Genomic imprinting; Mouse chromosome 12;
【外文期刊】 Kovaleva, N. V. ; 《Russian journal of genetics》 2017年53卷12期 1366-1373页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 reciprocal translocation; Robertsonian translocation; inversion;
【外文期刊】 Lande Asgeir ; Kroken Mette ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷1期 175-180页 SCISCIEMEDLINE
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