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【外文期刊】 Stepien Karolina M. ; Geberhiwot Tarekegn ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷6期 1136-1146页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 late‐onset UCD; neurocognitive outcomes; OTC deficiency;

【外文期刊】 Wilson,J.M. ; Shchelochkov,O.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷2期 263-265页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adenovirus; Gene therapy; Hepatocellular carcinoma (HCC);

【外文期刊】 Porta Francesco ; Peruzzi Licia ; 等 《Nephrology.》 2018年23卷10期 957-961页

【关键词】 hyperammonemia; inborn errors of metabolism (IEM); maple syrup urine disease (MSUD);

【外文期刊】 Enns, Gregory M. ; Porter, Marty H. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 102-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Urea cycle disorders; UCD survey; Hyperammonemia;

【外文期刊】 Elena,Martín-Hernández ; Pilar,Quijada-Fraile ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷17期

【关键词】 clinical practice; glycerol phenylbutyrate (GPB); sodium benzoate (NaBZ);

【外文期刊】 Catia,Cavicchi ; Chiara,Chilleri ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷2期 SCIMEDLINE

【关键词】 N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGSD); N-carbamylglutamate (NCG); NAGS gene mutations;

【外文期刊】 Yoko,Nakajima ; Shuhei,Osaka ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2021年29卷 100799页

【关键词】 AAs, amino acids; AUC0–4, area under the plasma concentration–time curve from time 0 to 4?h; Amino acids;

【外文期刊】 Bin,Cui ; Lin,Wei ; 等 《Translational pediatrics》 2022年11卷4期 495-504页

【关键词】 Argininemia; liver transplantation (LT); neurological damage;

【外文期刊】 Katie Raven ; Chloe Poole ; 等 《Paediatrics and child health》 2023年33卷3期 57-64页

【关键词】 ammonia; ASA; ASL;

【外文期刊】 AhMew,N. ; Krivitzky,L. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年162卷2期 324-329页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALD; Argininosuccinate lyase deficiency; Argininosuccinate synthetase deficiency;