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【中文期刊】 袁忠海 赵军  等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷4期 967-971页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究旨在探讨vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响.采用酶联免疫吸附法测定120名(男女各60例)19-33岁健康志愿者血浆vWF:Ag水平,采用PCR限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测...

【关键词】 血管性血友病因子； 基因多态性； ABO血型；

【中文期刊】 侯丽虹 张媛  等 《中国实验血液学杂志》 2009年17卷4期 1040-1042页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为了时1例2A型血管性血友病(vWD)患者进行基因分析,鉴定导致vWD的基因突变位点,采集患者外周静脉血,应用BT、vWF:Ag、FⅧ:C、瑞斯托霉素诱导血小板聚集(RIPA)和多聚体分析等方法对患者进行表型诊断,PCR法扩增患者vWF基因...

【关键词】 血管性血友病； vWF； 基因突变；

【中文期刊】 傅玉 朱平  等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷5期 1200-1204页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和- 1793G/C( rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性.抽取322位裕固...

【关键词】 裕固族； 藏族； 汉族；

【中文期刊】 刘芳 金洁  等 《中华血液学杂志》 2005年26卷9期 521-524页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对1例高度可疑的遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的vWF裂解蛋白酶(ADAMTS13,vWF-cp)基因突变进行检测,以明确诊断并制定相应的治疗方案.方法用残余胶原结合实验(residual-collagen binding ...

【关键词】 血栓性血小板减少性紫癜,遗传性； vWF裂解蛋白酶； 基因突变；

【中文期刊】 林云碧 雷庆龄  等 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷81期 77-78页

【摘要】 目的 探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法.方法 回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料.结果 发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs68(移码突变);该变异不属于多态性位点,该位点为...

【关键词】 血管性血友病； 基因诊断； VWF基因；

【中文期刊】 朱海燕 季春燕  《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 654-657页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对l例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断.方法 提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常...

【关键词】 3型血管性血友病； VWF基因； 基因诊断；

【中文期刊】 杨蓉 许冠群  等 《中国实验诊断学》 2012年16卷2期 265-268页 ISTIC

【摘要】 目的 血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)分3型,各型具有不同的病理生理机制、临床特点、治疗方法,为了更好的治疗,需要明确其分型.vWF:FⅧ结合试验(vWF:FⅧ)可作为vWD2N型的确诊实验之一.方法 对...

【关键词】 血管性血友病； 血管性血友病2N型； vWF；

【中文期刊】 蒋玉凤 罗建明  《河北医学》 2011年17卷6期 722-726页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解广西地区不明原因出血及ITP疗效不好的患儿血管性血友病因子(von Willebrang factor,VWF)28外显子、五因子(Factor V,FV)10外显子、血小板膜糖蛋白Ⅰba(platelet glycoprotei...

【关键词】 遗传性出凝血紊乱； VWF、FV、GP1Bα基因； 遗传性血栓形成趋向；

【中文期刊】 叶嘉玲 郑立新  等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷8期 11-12,2页 ISTIC

【摘要】 用PCR直接扩增vWF基因40内含子串联重复片段VNTR区域,高分辨丙烯酰胺凝胶电泳,分离个体杂合子的两条DNA片段,从凝胶中回收DNA,第二次扩增,经Alu Ⅰ消化,电泳直接检测VNTR基因型.54个无关个体等位基因全部为杂合子,共检出等...

【关键词】 vWF基因； 40内含子； VNTR；

【中文期刊】 王波 苏丽  等 《军事医学科学院院刊》 2004年28卷2期 133-135页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的:实现重组糖蛋白GPⅠbα vWF结合域在巴氏毕赤酵母中的表达.方法:PCR从重组质粒pcDNA3.1-GPⅠbα中扩增GPⅠbα vWF结合域基因,以pPIC9k为表达载体,构建包含该目的基因的酵母重组质粒,转染毕赤酵母GS115,以...

【关键词】 巴氏毕赤酵母； 基因表达； GPⅠbα；