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【外文期刊】 Hilger,A. ; Schramm,C. ; 等 《Pediatric surgery international》 2012年28卷7期 725-729页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array analysis;Multiplex families;VACTERL association;
- 概要：
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【外文期刊】 Behiye Sarikaya ?zdemir ; Semra ?etinkaya ; 等 2021年34卷10期 1349-1354页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 growth hormone receptor;Laron syndrome;variable clinical expressivity.;
- 概要：
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【外文期刊】 Smitha Kumble ; Amanda M. Levy ; 等 2022年43卷2期 266-282页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ahluwalia,J.K. ; Soni,K. ; 等 《RNA biology》 2012年9卷3期 351-360页
【关键词】 Differential regulation of homologous alleles;Incomplete penetrance;JAG1;
- 概要：
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【外文期刊】 Knoers, Nine V. A. M. ; 2022年37卷11期 2793-2798页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Peng, Xiao P. ; Al-Ddafari, Moudjahed Saleh ; 等 2023年256卷 109758-109758页
【关键词】 Molecular medicine;Targeted gene panels;Inborn errors of immunity;
- 概要：
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【外文期刊】 Iolascon Achille ; Andolfo Immacolata ; 等 《British Journal of Haematology》 2019年187卷1期 13-24页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary spherocytosis;hereditary stomatocytosis;variable expressivity;
- 概要：
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【外文期刊】 Ahluwalia, Jasmine K. ; Hariharan, Manoj ; 等 《BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2009年31卷9期 981-992页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Nunziana Pezzella ; Guglielmo Bove ; 等 2022年190C卷1期 57-71页
【关键词】 cilia;OFD1;primary ciliary dyskinesia;
- 概要：
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【外文期刊】 Carlston Colleen M. ; Afify Zeinab A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷10期 2622-2627页SCISCIEMEDLINE
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