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【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...
【外文期刊】 Kumar, Anoop ; Hussain, Showket ; 等 《Journal of Virological Methods》 2015年218卷 51-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HPV; HPV variants; Epitope;
【外文期刊】 Marinoni, Andrea ; Rizzo, Ettore ; 等 《Journal of biomedical informatics.》 2015年53卷1期 121-127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sequencing; Allele; Genotyping;
【外文期刊】 L. I. KovaleV ; A. A. Makarov ; 等 《Molecular Genetics , Microbiology and Virology: Molekulyarnaya Genetika , Mikrobiologiya i Virusologiya》 2011年26卷1期 14-19页 SCIEMEDLINE
【关键词】 allelic variant; triosephosphate isomerase; cell culture;
【外文期刊】 Fortuno, Cristina ; McGoldrick, Kelly ; 等 2022年24卷3期 673-680页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG; Clonal hematopoiesis; Li-Fraumeni syndrome;
【外文期刊】 Korytina, G. F. ; Akhmadishina, L. Z. ; 等 2021年57卷11期 1294-1303页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chronic obstructive pulmonary disease; glutamate receptors; nicotine dependence;
【外文期刊】 Dimitra Dedousi ; Despoina Mavrogianni ; 等 《Hormone molecular biology and clinical investigation.》 2022年43卷4期 421-426页
【外文期刊】 Jiang, Wenhui ; Liu, Tianxiang ; 等 《Journal of Experimental Botany》 2018年69卷10期 2555-2567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Allelic variants; anthocyanin synthesis; bHLH;
【外文期刊】 Margarida Cardoso-Moreira ; J Roman Arguello ; 等 《Genome Biology》 2012年13卷12期 r119/1-r119/14页 MEDLINE
【关键词】 Copy number variants; CNVs; Non-allelic homologous-recombination;
【外文期刊】 Tambe, Manisha ; D'Silva, Selma Z. ; 等 《HLA.》 2023年101卷2期 164-165页
【关键词】 allele variant; next-generation sequencing; novel allele;
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