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【中文期刊】 郭伟鸿 郭晓泽 等 《中国骨科临床与基础研究杂志》 2024年14卷5期 386-390页
【摘要】 后pilon骨折是后外踝骨折的一种特殊分型,目前临床工作中容易被混淆且存在较多争议,不当的治疗最终将导致不良的功能结果并影响患者生活质量.本文从损伤机制、影像学特点、骨折分型和手术治疗等方面对后pilon骨折进行综述,从而为临床诊疗方案的制...
- 概要:
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【中文期刊】 陶文强 方驰华 等 《解剖学报》 2010年41卷2期 300-301页ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨肝动脉解剖变异情况及其临床意义.方法 采用自行设计软件MIPS三维重建66例螺旋CT扫描数据中的肝动脉,根据Michels分型标准进行解剖变异分型. 结果 三维重建肝动脉形态逼真、立体感强.正常型40例,占60.61%;变异肝动脉...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 Fandi Ai Jiayi Zeng 等 《遗传学报》 2025年52卷12期 1537-1548页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Multiple nucleotide variants(MNVs)are frequently misannotated as separate single-nucleotide variants(SNVs)by widely util...
【关键词】 Multiple nucleotide variants;Genetic diagnosis;Hearing loss;
- 概要:
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【中文期刊】 赵连祥 乔秀丽 等 《预防医学论坛》 2024年30卷2期 87-92页
【摘要】 目的 探讨新型冠状病毒(以下简称新冠病毒)奥密克戎变异株感染者的疾病严重程度及其影响因素,为制定针对性防控措施提供科学依据.方法 回顾性收集2022年1月1日-5月30日山东省部分地市新冠病毒肺炎定点医院收治的奥密克戎变异株感染者资料,按疾...
- 概要:
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【中文期刊】 韩彤立 杨欣英 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷12期 884-886页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 吉兰-巴雷综合征(GBS)临床特征为四肢弛缓性、对称性、上行性麻痹,伴颅神经和呼吸肌受累,脑脊液蛋白细胞分离及神经电生理改变.通常认为是累及周围神经系统的自身免疫性疾病.近些年来不断有GBS谱系疾病或GBS变异型的报道,血清抗体[如抗GQ1...
【关键词】 吉兰-巴雷综合征谱系疾病;吉兰-巴雷综合征变异型;抗GQ1b抗体;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Strande, Natasha T. ; Brnich, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 918-926页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG laboratory guideline;Clinical genetic testing;Clinical interpretation;
- 概要:
- 方法:
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【外文期刊】 Anthoula Chatzikyriakidou ; 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2024年44卷4期 1799-1802页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex inheritance;Mendelian inheritance;Single nucleotide polymorphism;
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【外文期刊】 Yang, Xiaofei ; Li, Zhenghao ; 等 2022年32卷4期 539-544页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy;MYBPC3;whole-exome sequencing;
- 概要:
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【外文期刊】 Hela Azaiez ; Kevin T. Booth ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷4期 484-497页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Tudini, Emma ; Moghadasi, Setareh ; 等 《Breast cancer research and treatment.》 2018年172卷2期 497-503页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRCA1;Variant classification;Multifactorial likelihood analysis;
- 概要:
- 方法:
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