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【中文期刊】 Xiaoshu Feng Sihan Liu  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 230-242页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The application of whole genome sequencing is expanding in clinical diagnostics across various genetic disorders,and the...

【关键词】 Non-coding variants； Annotation； Variant interpretation；

【中文期刊】 Chiara Di Resta Giovanni Battista Pipitone  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷3期 475-481页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Next generation sequencing is currently a cornerstone of genetic testing in routinediagnostics, allowing for the detecti...

【关键词】 clinical practice； genetic testing； neurogenesis；

【中文期刊】 中国医师协会医学遗传医师分会 中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 1-11页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 二代测序技术( NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序( WES)针对基因组编码区进行检测，具有成本低、效率高等优势，已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比， NGS操作流程复杂，数据...

【关键词】 全外显子组测序； 二代测序； 质控；

【中文期刊】 孙隽 黄颐  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 345-351页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容.本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗...

【关键词】 二代测序； 生物信息学分析流程； 数据储存；

【外文期刊】 Kasak Laura ; Hunter Jesse M. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1373-1391页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CAGI; pediatric rare disease; phenotype prediction;

【外文期刊】 Wang, Jun ; Liu, Hehe ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 59-68页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 variant interpretation; allele frequency; Mendelian diseases;

【外文期刊】 Lannoy, N. ; Lambert, C. ; 等 《Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis》 2019年182卷 39-42页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Haemophilia A; Large duplication; CNV interpretation;

【外文期刊】 Yang, Shan ; Lincoln, Stephen E. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷10期 1118-1126页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical genetic testing; ClinVar; concordance;

【外文期刊】 Shen, Joseph J. ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 581-585页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 2015 ACMG; AMP guidelines; treatable human conditions;

【外文期刊】 Umlai, Umm-Kulthum Ismail ; Bangarusamy, Dhinoth Kumar ; 等 2022年23卷1期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 rare diseases; whole genome sequencing; variant interpretation;