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【中文期刊】 Xiaoshu Feng Sihan Liu 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 230-242页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The application of whole genome sequencing is expanding in clinical diagnostics across various genetic disorders,and the...
【关键词】 Non-coding variants；Annotation；Variant interpretation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
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【中文期刊】 Chiara Di Resta Giovanni Battista Pipitone 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷3期 475-481页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Next generation sequencing is currently a cornerstone of genetic testing in routinediagnostics, allowing for the detecti...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Fandi Ai Jiayi Zeng 等 《遗传学报》 2025年52卷12期 1537-1548页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Multiple nucleotide variants(MNVs)are frequently misannotated as separate single-nucleotide variants(SNVs)by widely util...
【关键词】 Multiple nucleotide variants；Genetic diagnosis；Hearing loss；
- 概要：
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【中文期刊】 中国医师协会医学遗传医师分会 中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 1-11页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 二代测序技术( NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序( WES)针对基因组编码区进行检测，具有成本低、效率高等优势，已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比， NGS操作流程复杂，数据...
- 概要：
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【中文期刊】 孙隽 黄颐 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 345-351页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容.本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Strande, Natasha T. ; Brnich, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 918-926页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG laboratory guideline;Clinical genetic testing;Clinical interpretation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Zhang, Rui ; Gao, Peng ; 等 《Breast cancer: the journal of the Japanese Breast Cancer Society》 2021年28卷3期 672-683页MEDLINE
【关键词】 BRCA1;2;Next-generation sequencing;
- 概要：
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【外文期刊】 Adhikari Aashish N. ; 《Human mutation》 2019年40卷9期 1507-1518页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid α‐glucosidase;enzyme activity prediction;gene‐specific variant effect prediction;
- 概要：
- 方法：
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