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【中文期刊】 孙隽 黄颐 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 345-351页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容.本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗...
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