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【外文期刊】 Mishra, Neha ; Dubey, Suchita ; 等 2024年92卷4期 540-553页
【关键词】 2; 2-Trifluoroethanol (TFE); breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1);
【外文期刊】 Yamamoto Shinya ; 2020年62卷1期 15-34页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lourenco, Rita Adubeiro ; Lanca, Miguel ; 等 《Molecular medicine reports》 2023年28卷1期 136-136页
【关键词】 next-generation sequencing; breast cancer; variants of unknown significance (VUS);
【外文期刊】 Katsonis Panagiotis ; Lichtarge Olivier ; 《Human mutation》 2019年40卷9期 1436-1454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deleterious mutation; disease classification; disease driver genes;
【外文期刊】 Kristin Clift ; Sarah Macklin ; 等 《Journal of community genetics》 2020年11卷2期 139-145页
【关键词】 Variants of uncertain or unknown significance (VUS); Affective response; Uncertainty;
【外文期刊】 Altarescu, Gheona ; Beeri, Rachel ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2015年31卷5期 706-710页
【关键词】 chromosomal microarrays; PGD; risk reduction;
【外文期刊】 Wan Aliete ; Place Emily ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1127-1144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 functional genomics; inherited retinal diseases; next‐generation sequencing;
【外文期刊】 Neha,Mishra ; Suchita,Dubey ; 等 《The international journal of biochemistry & cell biology》 2024年168卷 106527页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2,2,2-Trifluoroethanol (TFE); Breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1); Hereditary breast cancer (HBC);
【外文期刊】 Gheona,Altarescu ; Rachel,Beeri ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2015年31卷5期 706-10页 SCIMEDLINE
【关键词】 PGD; chromosomal microarrays; risk reduction;
【外文期刊】 Shinya,Yamamoto ; 《Development, growth & differentiation》 2020年62卷1期 15-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Drosophila melanogaster ; Mendelian diseases; Notch signaling pathway;
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