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          【中文期刊】 杨微微 姚立英  等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA

          【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...

          【关键词】 无创产前筛查染色体核型分析荧光原位杂交技术

          浏览:70 被引:0 下载:36

          【中文期刊】 陈心怡 刘迎辉  等 《卫生软科学》 2024年38卷11期 69-74页 ISTIC

          【摘要】 [目的]分析中医优势病种典型病例的DRG分组效果及患者住院费用结构,为中医医院在DRG支付方式改革下的精细化管理提供参考.[方法]收集 2023 年湖南省某三甲医院中医优势病种患者病案首页信息,采用变异系数(CV)和整体方差减少系数(RIV...

          【关键词】 疾病诊断相关分组中医优势病种住院费用

          浏览:6 被引:0 下载:4

          【中文期刊】 胡敏 祝菁菁  等 《中国卫生政策研究》 2015年9期 19-24页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 本研究利用上海市37家三级公立医院2013年12月的所有138477条出院病例数据,根据本土化的病种分组器对其进行疾病分组,选用各组的变异系数( CV)指标对各组次均费用的离散度进行分析,以评价病种分组系统的适宜性,并设置各病种难度系数(相...

          【关键词】 疾病诊断分组疾病危重度适用性

          浏览:160 被引:9 下载:122

          【中文期刊】 何玺玉  《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1521-1525页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中...

          【关键词】 遗传分析基因测序基因变异

          浏览:155 被引:1 下载:49

          【中文期刊】 林嘉慧 边兆英  等 《南方医科大学学报》 2018年38卷1期 27-33页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 心提出一种数据冗余信息引导的低剂量心肌灌注CT成像方法 .方法 考虑到心肌灌注CT图像帧内含有丰富的结构冗余性,且帧间具有高度的相似性,本文提出基于非局部均值滤波(NLM)和全变分(TV)混合框架的惩罚加权最小二乘(PWLS)图像重建...

          【关键词】 低剂量心肌灌注CT非局部均值正则化

          浏览:118 被引:3 下载:20

          【中文期刊】 赵丽娟 万波  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 154-156页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值.方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的...

          【关键词】 Phelan-McDermid综合征发育迟缓拷贝数变异

          浏览:415 被引:6 下载:475

          【中文期刊】 吴轲 唐少华  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 178-182页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,...

          【关键词】 超声异常SNP芯片拷贝数变异

          浏览:367 被引:20 下载:353

          【中文期刊】 沈学萍 何平亚  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 714-717页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析.方法 常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型,应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variatio...

          【关键词】 单核苷酸多态性微阵列Wolf-Hirschhorn综合征Edward综合征

          浏览:205 被引:4 下载:138

          【中文期刊】 《亚太热带生物医学杂志(英文版)》 2011年2期 89-93页

          【摘要】 Objective:To present an integrated molecular biology dedicated system for tuberculosis diagnosis.Methods:One hundred and...

          【关键词】 TuberculosisSputumMolecular diagnosis

          浏览:7 被引:8 下载:0

          【中文期刊】 陈娟 张蓉  等 《国际免疫学杂志》 2017年40卷2期 165-168页 ISTICCA

          【摘要】 目的 对高通量酶免系统定量检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)进行临床应用评估.方法 收集肝癌、肝炎、肝硬化患者血清共184份,健康查体者血清200份.验证高通量酶免系统测定AFP的重复性和正确度,与电化学发光法(...

          【关键词】 甲胎蛋白高通量酶免系统定量分析

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