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【中文期刊】 李云斐 陈瑞敏  等 《临床儿科杂志》 2015年33卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行P...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； 1α-羟化酶编码基因； 序列分析；

【中文期刊】 程博文 徐潮  《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 896-900页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病.近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型,从而...

【关键词】 遗传性代谢性骨病； 低磷佝偻病； 维生素D依赖性佝偻病；

【中文期刊】 麻宏伟  《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 923-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不...

【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； 低碱性磷酸酶血症； 软骨发育不全；

【中文期刊】 刘芳 麻宏伟  等 《中国实用儿科杂志》 2010年25卷1期 75-76页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型； 1a-羟化酶基因； 无热抽搐；

【外文期刊】 Miyai, Kentaro ; Onishi, Toshikazu ; 等 《Endocrine journal》 2015年62卷1期 61-68页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Urinary calcium to creatinine ratio; Secondary hyperparathyroidism; Vitamin D-dependent rickets type 1A;

【外文期刊】 Kato S ; Yoshizazawa T ; 等 《Hormone research》 2002年57卷3/4期 73-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hydroxyl group; Upper case dee; Vitamin D-dependent rickets;

【外文期刊】 Park,K.-S. ; Ahn,J. ; 等 《Tissue engineering, Part A》 2014年20卷5/6期 1072-1080页

【关键词】 CYP27B1 gene; mutation; vitamin D-dependent rickets type 1A;

【外文期刊】 Dieter,Haffner ; Maren,Leifheit-Nestler ; 等 2022年37卷9期 2013-2036页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rickets; Osteomalacia; Vitamin D;

【外文期刊】 Ozkan B ; Doneray H ; 等 《European journal of pediatrics》 2009年168卷1期 95-100页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vitamin D-dependent rickets; NOS; Country of Turkey;

【外文期刊】 A.S. Lambert ; A. Linglart ; 《Best practice & research:Clinical endocrinology & metabolism》 2018年32卷4期 455-476页

【关键词】 vitamin D; hypophosphatemic rickets; vitamin D-dependent rickets;