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            1. Evidence for HNRNPH1 HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation

            【外文期刊】 Pilch Jacek ; Koppolu Agnieszka A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷3/4期 381-385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 de novo mutation; HNRNPH1; HNRNPH2;

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            2. GATA4 GATA4 screening in Iranian patients of various ethnicities affected with congenital heart disease: Co‐occurrence of a novel de novo translocation (5;7) and a likely pathogenic heterozygous GATA4 GATA4 mutation in a family with autosomal dominant congenital heart disease

            【外文期刊】 Kalayinia Samira ; Maleki Majid ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2019年33卷7期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital heart disease; GATA4 gene; karyotyping;

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            3. De novo variants in CDK13 CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review

            【外文期刊】 van den Akker W.M.R. ; Brummelman I. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷5期 1000-1007页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CDK13; congenital heart defects; de novo variants;

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            4. On the origin of gastric tumours: analysis of a case with intramucosal gastric carcinoma and oxyntic gland adenoma

            【外文期刊】 Ken Kumagai ; Takahiro Shimizu ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2023年259卷4期 362-368页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 gastric cancer; spasmolytic polypeptide‐expressing metaplasia; pseudopyloric metaplasia;

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            5. The combination of whole‐exome sequencing and clinical analysis allows better diagnosis of rare syndromic retinal dystrophies

            【外文期刊】 Abu Diab Alaa ; AlTalbishi Ala'a ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷6期 e877-e886页

            【关键词】 inherited rare disease; precise clinical diagnosis; syndromic retinal disease;

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            6. Whole‐exome sequencing uncovers new variants in GDF15 associated with hyperemesis gravidarum

            【外文期刊】 Marlena S. Fejzo ; Kimber W. MacGibbon ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2022年129卷11期 1845-1852页 MEDLINE

            【关键词】 appetite; GDF15; hyperemesis gravidarum;

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            7. ATP1A1 ATP1A1 mutations cause intermediate Charcot‐Marie‐Tooth disease

            【外文期刊】 He Jin ; Guo Lingling ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2334-2343页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ATP1A1; intermediate Charcot‐Marie‐Tooth; mosaicism;

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            8. Using whole‐exome sequencing to investigate the genetic bases of lysosomal storage diseases of unknown etiology

            【外文期刊】 Wang Nan ; Zhang Yeting ; 等 《Human mutation》 2017年38卷11期 1491-1499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 disease‐causing variants identification; lysosomal storage diseases; metabolic disorders;

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            9. Mutation update for the SATB2 SATB2 gene

            【外文期刊】 Zarate Yuri A. ; Bosanko Katherine A. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1013-1029页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype‐phenotype correlation; pathogenic variants; SATB2;

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            10. Whole‐exome sequencing uncovered genetic diagnosis of severe inherited haemolytic anaemia: Correlation with clinical phenotypes

            【外文期刊】 Duantida Songdej ; Praguywan Kadegasem ; 等 《British Journal of Haematology》 2022年198卷6期 1051-1064页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital haemolytic anaemia; inherited haemolytic anaemia; RBC membrane defect;

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