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【中文期刊】 Chongyang She Wenying Fan 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷1期 67-78页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To establish and validate a novel diabetic retinopathy(DR)risk-prediction model using a whole-exome sequencing...
【关键词】 Machine learning；Diabetic retinopathy；Whole exome sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Xiongfeng Pan Cailian Wei 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷6期 727-739页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective This study aimed to evaluate the association between susceptibility genes and non-alcoholic fatty liver diseas...
【关键词】 Non-alcoholic fatty liver disease；Susceptible genes；Interaction；
- 概要：
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【中文期刊】 Changdan XU Xiaohong XU 等 《中国肺癌杂志》 2023年26卷6期 449-460页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Background and objective Low-density computed tomography(LDCT)improved early lung cancer diagnosis but introduces an exc...
【关键词】 Chest computed tomography；Circulating tumour cells；Lung nodule；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Zhenying Guo Chunwei Xu 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2026年23卷2期 218-246页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 As an emerging biomarker,tumor mutational burden(TMB)has attracted increasing attention from clinicians in predicting th...
【关键词】 Biomarkers；tumor mutational burden；tumor immunotherapy；
- 概要：
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【中文期刊】 佘明聪 赵学潮 等 《郑州大学学报（医学版）》 2026年61卷2期 161-163页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨1 例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断.方法:2022 年 2 月于郑州大学第一附属医院就诊的1 例智力障碍孕妇,抽取孕妇及其父母外周血各2 mL,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,应用荧光定量 PCR 技术进行家系验...
【关键词】 WD 重复结构域13 基因；全外显子组测序；智力障碍；
- 概要：
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【中文期刊】 李金洁 张全增 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2026年55卷1期 104-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究3个无家族史的马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因并分析检出突变的致病性.方法 选取2024～2025年于西京医院就诊的3个没有家族史的典型MFS患者作为研究对象.采用回顾性研究方法,收集3个家系相关临床资料.采集3个家系先证者及...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谭梦瑶 王兆坤 等 《郑州大学学报（医学版）》 2026年61卷2期 164-168页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨携带 SHANK3 基因新发杂合无义突变的 Phelan-McDermid 综合征(PMS)的遗传学与体外细胞功能特点.方法:河南省人民医院收治1 例25 岁女性 PMS 患者,取患者及其父母外周静脉血行全外显子组测序(WES)及...
【关键词】 Phelan-McDermid 综合征；SHANK3 基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秋毅 杨镒魟 等 《四川大学学报（医学版）》 2026年57卷1期 160-169页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 系统分析Androglobin基因(ADGB)在不育男性中的突变谱系,并探讨其与男性不育相关的基因型与表型之间的关联性,以明确ADGB在男性生殖功能中的关键作用.方法 本研究共招募781例被诊断为原发不育的中国男性,采用全外显子组测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉佩 沈子涵 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2026年18卷2期 117-123页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Cole-Carpenter综合征2型(Cole-Carpenter syndrome type 2,CLCRP2)是一种与低骨量或骨发育不全样综合征相关的常染色体隐性遗传病,SEC24同源物D,COPⅡ囊泡被覆复合体组分基因(SEC24 ...
【关键词】 Cole-Carpenter综合征；SEC24D基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪琪 王海宁 等 《北京大学学报（医学版）》 2026年58卷2期 327-331页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者的临床表型特点及遗传学检测资料,探究其遗传学病因及遗传模式.方法:招募21例女性IHH患者,依据是...
- 概要：
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