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【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2019年17卷2期 211-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 As next-generation sequencing (NGS) technology has become widely used to identify genetic causal variants for various di...

【关键词】 Next-generation sequencing； Quality assessment； 1000 Genomes Project；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年4期 156-164页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...

【关键词】 Brain transcriptome； Genome-wide association study； Whole exome sequencing；

【中文期刊】 陈伟  《中华肝胆外科杂志》 2017年23卷11期 784-789页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一.已知HCC有多个危险因素,包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素B1等,均参与肝癌的发生、发展.目前,已有多项研究利用新一代测序技术确定了肿瘤的分子遗传学特征.利用全基因组和...

【关键词】 肝细胞癌； 全基因组测序； 外显子组测序；

【中文期刊】 杨琳 董辰  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...

【关键词】 药物基因组学； 全外显子组测序； 千人基因组；

【中文期刊】 朱庆文 倪玉飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 229-233页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨脑瘫患儿的遗传学病因.方法 对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因.结果 共发现3个与脑瘫相关的...

【关键词】 脑瘫； 全基因组测序； 全外显子测序；

【中文期刊】 刘红星 王芳  等 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷2期 69-72页 ISTICCA

【摘要】 随着分析成本的下降和分析能力的增加,基因组学分析在疾病研究和应用中的报道迅速增多,为医学检验带来了从"目标检测"到"目标分析"的革新性进展.文章结合近年来的研究进展及第59届美国血液学会(ASH)年会相关报道,对基因组学分析在血液系统疾病中...

【关键词】 血液系统疾病； 基因组学； 全外显子组测序；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2014年3期 122-125页 MEDLINECSCD

【摘要】 Hearing loss is one of the most common birth defects, with inherited genetic defects play an important role, contributin...

【关键词】 Next-generation sequencing； Molecular diagnosis； Inherited non-syndromic hearing loss；

【中文期刊】 郝娜 阴凯丽  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷10期 764-770页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法:选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例（包括1 424对夫妇），...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 全基因组测序； 突变；

【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 15q11q13复杂型重复综合征； 染色体微阵列分析；